[发明专利]联合检测SNV、CNV和FUSION变异的方法和装置有效
| 申请号： | 202110508556.1 | 申请日： | 2021-05-11 |
| 公开（公告）号： | CN112980961B | 公开（公告）日： | 2021-08-27 |
| 发明（设计）人： | 韩志军;王磊;王杰;王雨倩;庞莹;杨继伟;王修涵;谢正华 | 申请（专利权）人： | 上海思路迪医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;G16B20/20 |
| 代理公司： | 中国专利代理(香港)有限公司 72001 | 代理人： | 黄登高;初明明 |
| 地址： | 200120 上海市浦*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本公开内容涉及联合检测SNV、CNV和FUSION变异的方法和装置。更具体而言，所述装置包括：测序数据读入模块；SNV检测模块；CNV检测模块；FUSION变异检测模块；和结果输出模块，其中CNV检测模块包括以下模块：BAF计算模块；BAF矫正模块；BAF分离鉴定模块；测序深度计算模块；logR矫正模块；logR背景噪音计算模块；和CNV判定模块。所述方法和装置基于BAF+logR信息，高灵敏度高特异性检测ctDNA占比极低的样本中的SNV、CNV及FUSION变异，尤其是低拷贝数扩增的CNV变异。 | ||
| 搜索关键词： | 联合 检测 snv cnv fusion 变异 方法 装置 | ||
【主权项】：
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