[发明专利]一种用于50种遗传病单基因突变检测的试剂盒及其使用的探针组有效
| 申请号： | 202011284834.1 | 申请日： | 2020-11-17 |
| 公开（公告）号： | CN112301123B | 公开（公告）日： | 2022-08-16 |
| 发明（设计）人： | 伍建;姬晓雯;王海丽 | 申请（专利权）人： | 北京迈基诺基因科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6811;C12N15/11;C40B40/06 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 闫书宁 |
| 地址： | 101318 北京市顺义区临*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于50种遗传病单基因突变检测的试剂盒及其使用的探针组。所述探针组由1059个特异探针组成，所述1059个特异探针的核苷酸序列依次如SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：1059所示。本发明的发明人经过大量实验，开发了基于液相捕获技术的试剂盒，在保证基因筛查准确性的前提下，大大降低测序费用，提高了测序深度，更精确地发现50种单基因遗传病特定区域遗传变异信息。本发明具有重要的应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 50 遗传病 基因突变 检测 试剂盒 及其 使用 探针 | ||
【主权项】：
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