[发明专利]基于血液循环肿瘤DNA的单核苷酸变异检测方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 201910255969.6 | 申请日： | 2019-03-29 |
| 公开（公告）号： | CN110010197B | 公开（公告）日： | 2021-07-20 |
| 发明（设计）人： | 倪帅;李淼;陈龙昀;张艳鹏;但旭;陈超 | 申请（专利权）人： | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 孙银行;彭家恩 |
| 地址： | 518081 广东省深圳市盐田区*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种基于血液循环肿瘤DNA的单核苷酸变异检测方法、装置和存储介质，该方法包括：获取测试样本的血液循环肿瘤DNA各位点的突变数据，该突变数据包括位点突变频率；获取训练样本的每个位点背景突变频率的置信范围，该置信范围是通过对每一例训练样本中的所有三碱基突变频率和位点突变频率进行学习建模，并使用原地更新的列表对模型进行训练而得到；对测试样本的各位点的位点突变频率和模型中每个位点的背景突变频率的置信范围进行比较，输出测试样本的位点突变频率未在置信范围内的单核苷酸变异作为检测结果。本发明在大幅优化计算资源需求和检测速度的同时，提升了检测ctDNA单核苷酸突变的敏感性和准确性，满足肿瘤临床检测ctDNA单核苷酸突变可靠性需求。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 血液循环 肿瘤 dna 核苷酸 变异 检测 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种基于血液循环肿瘤DNA的单核苷酸变异检测方法，其特征在于，所述方法包括：获取测试样本的血液循环肿瘤DNA各位点的突变数据，所述突变数据包括位点突变频率；获取训练样本的每个位点背景突变频率的置信范围，该置信范围是通过对每一例训练样本中的所有三碱基突变频率和位点突变频率进行学习建模，并使用原地更新的列表对模型进行训练而得到；对所述测试样本的各位点的位点突变频率和模型中每个位点的背景突变频率的置信范围进行比较，输出测试样本的位点突变频率未在所述置信范围内的单核苷酸变异作为检测结果。
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