[发明专利]肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 201910254928.5 | 申请日： | 2019-03-29 |
| 公开（公告）号： | CN109949861B | 公开（公告）日： | 2020-02-21 |
| 发明（设计）人： | 倪帅;李淼;陈龙昀;张艳鹏;但旭;陈超 | 申请（专利权）人： | 裕策医疗器械江苏有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/50;G16B30/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 孙银行;彭家恩 |
| 地址： | 225300 江苏省泰州市泰州医药高*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 一种肿瘤突变负荷检测方法、装置和存储介质，该方法包括：获取单个测试样本的突变频率数据，包括该样本目标区域的位点突变频率，将位点突变频率与设定的阈值进行比较得到大于阈值的单核苷酸变异，并去除单核苷酸变异中的无义突变得到有效单核苷酸变异个数；获取单个测试样本的Indel突变频率数据，包括该样本目标区域的Indel突变频率，将Indel突变频率与设定的阈值进行比较得到大于阈值的Indel突变个数；根据肿瘤突变负荷的估值公式计算肿瘤突变负荷的数值，估值公式包括有效单核苷酸变异个数的权重项和Indel突变个数的权重项。本发明的方法，在不依赖公共数据库和正常配对对照样本的前提下，准确地对肺癌样本的TMB指标进行检测。 | ||
| 搜索关键词： | 肿瘤 突变 负荷 检测 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种肿瘤突变负荷检测方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：获取单个测试样本的突变频率数据，所述突变频率数据包括该样本目标区域的位点突变频率，将所述位点突变频率与设定的位点突变频率阈值进行比较，得到位点突变频率大于所述位点突变频率阈值的单核苷酸变异，并去除所述单核苷酸变异中的无义突变得到有效单核苷酸变异个数；获取单个测试样本的Indel突变频率数据，所述Indel突变频率数据包括该样本目标区域的Indel突变频率，将所述Indel突变频率与设定的Indel突变频率阈值进行比较，得到Indel突变频率大于所述Indel突变频率阈值的Indel突变个数；根据肿瘤突变负荷的估值公式计算肿瘤突变负荷的数值，其中所述估值公式包括所述有效单核苷酸变异个数的权重项和所述Indel突变个数的权重项。
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