[发明专利]遗传性耳聋相关基因检测试剂盒及特异性引物组有效
| 申请号： | 201811212345.8 | 申请日： | 2018-10-18 |
| 公开（公告）号： | CN109234380B | 公开（公告）日： | 2019-08-27 |
| 发明（设计）人： | 黄铨飞;朱鹏远;吴春求;黄晓燕;王杨 | 申请（专利权）人： | 东莞博奥木华基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6806;C40B50/06;C12N15/10;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 许飞 |
| 地址： | 523808 广东省东莞市松山湖高新技*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了遗传性耳聋相关基因检测试剂盒及特异性引物组。本发明针对遗传性耳聋相关基因的33个突变位点设计了特异性引物组，并制备了遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，本发明的试剂盒和特异性引物组能够快速、准确、一次性检测33个遗传性耳聋相关基因突变位点，并且利用特异性引物进行多重PCR建库的均一性和稳定性好，所需起始模板DNA量低，建库获得的文库测序数据利用率及检测准确性高，适用于多种样本类型。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性耳聋 相关基因 特异性引物组 检测试剂 突变位点 建库 起始模板DNA 特异性引物 一次性检测 测序数据 样本类型 多重PCR 均一性 试剂盒 文库 制备 检测 | ||
【主权项】：
1.遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，包括：检测遗传性耳聋相关基因的特异性引物组；所述特异性引物组包括针对下述33个位点进行设计的特异性引物：GJB2基因的c.235delC、c.299_300delAT、c.35delG、c.176_191del16、c.512insAACG、c.427C>T、c.257C>G、c.35insG、c.109G>A位点，GJB3基因的c.538C>T位点，SLC26A4基因的c.917insG、IVS7‑2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1226G>A、c.281C>T、IVS15+5G>A、c.2086C>T、c.754T>C、c.1079C>T、c.1343C>T、c.1336C>T、c.387delC、IVS14+1G>A、IVS13+9C>T、c.1693insA位点，12S rRNA基因的m.1555A>G、m.1494C>T位点，MT‑TL1基因的m.3243A>G位点；所述特异性引物组包括SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:42所示的特异性引物序列。
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