[发明专利]基因型分型测定中的非独特条形码在审
| 申请号： | 201780069559.1 | 申请日： | 2017-11-14 |
| 公开（公告）号： | CN110023509A | 公开（公告）日： | 2019-07-16 |
| 发明（设计）人： | M·索森;V·沃克里斯科;L·迪亚斯 | 申请（专利权）人： | 私人基因诊断公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B20/20;C40B40/06;C40B50/06 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 王永伟;赵蓉民 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本公开涉及ctDNA测定，其以高精确性和准确性从单个样本中查询多个区域，同时评估包括序列突变和结构改变的多种形式的癌症相关的基因组改变。本公开提供了通过使用有限的非独特条形码池与内源条形码组合分析癌症基因来实现高灵敏性和特异性的简化但稳健的方法。使用高覆盖率下一代测序捕获并测序样本，以允许识别肿瘤特异性体细胞突变、扩增和易位。 | ||
| 搜索关键词： | 条形码 测序 样本 基因型分型 癌症基因 高覆盖率 高精确性 细胞突变 组合分析 基因组 灵敏性 扩增 内源 易位 捕获 突变 肿瘤 癌症 查询 评估 | ||
【主权项】：
1.用于分析核酸的方法，所述方法包括：获得包含核酸片段的样本；将非独特条形码组引入所述片段以生成基因组文库；测序所述片段以产生序列读数；比对所述序列读数；识别片段末端的基因组位置；以及识别存在于多个分子中的突变，通过非独特条形码和片段末端的基因组位置的组合进行确定。
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