[发明专利]分离的编码IFNLR1突变体的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201711394983.1 | 申请日： | 2017-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN109943569B | 公开（公告）日： | 2022-11-22 |
| 发明（设计）人： | 高雪;戴朴;袁永一;林琼芬;管李萍;张建国;党孝 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院;深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 100036*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因突变体及其应用。具体地，本发明涉及检测突变位点的试剂在制备筛选易患非综合征型常染色体显性遗传性耳聋症的生物样品中的用途以及分离的编码IFNLR1突变体核酸、分离的多肽、筛选非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的生物样品的系统、用于筛选非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的生物样品的试剂盒、构建体以及重组细胞。其中，所述分离的编码IFNLR1突变体核酸与野生型IFNLR1基因相比，所述核酸具有c.296GA突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患ADNSHL症。 | ||
| 搜索关键词： | 分离 编码 ifnlr1 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码IFNLR1突变体的核酸，其特征在于，与野生型IFNLR1基因相比，所述核酸至少具有c.296G>A突变；任选地，所述核酸为DNA。
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