[发明专利]测序数据处理系统和SMN基因检测系统有效
| 申请号： | 201710505715.6 | 申请日： | 2017-06-28 |
| 公开（公告）号： | CN107267613B | 公开（公告）日： | 2020-10-27 |
| 发明（设计）人： | 李阳;刘阳;张洋;顾卓雅;吕佩涛 | 申请（专利权）人： | 安吉康尔（深圳）科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;G16B20/30;G16B20/50;G16B20/20 |
| 代理公司： | 深圳中一联合知识产权代理有限公司 44414 | 代理人： | 张全文 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市南山区粤海街道*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明属于基因测序技术领域，具体涉及一种测序数据处理系统和SMN基因检测系统。该系统包括：数据获取单元：用于获得高通量测序的含有SMN基因的测序数据；序列比对单元：用于对参考基因组中SMN2基因的所有外显子注释，并将所述测序数据与注释后的所述参考基因组进行序列比对，获得所述测序数据中的匹配序列；信息确定单元：用于根据所述匹配序列和SMN基因中7号外显子的差异碱基位点，确定所述测序数据中SMN基因的变异信息。本发明不但能全面和精确检测到SMN1和SMN2序列，获得其它突变位点和拷贝数信息，提供更多的致病基因信息，还能与目前常用的检测流程直接整合，有效提高检测的易用性，降低检测的成本。 | ||
| 搜索关键词： | 序数 处理 系统 smn 基因 检测 | ||
【主权项】：
一种测序数据处理系统，其特征在于，包括：数据获取单元：用于获得高通量测序的含有SMN基因的测序数据；序列比对单元：用于对参考基因组中SMN2基因的所有外显子注释，并将所述测序数据与注释后的所述参考基因组进行序列比对，获得所述测序数据中的匹配序列；信息确定单元：用于根据所述匹配序列和SMN基因中7号外显子的差异碱基位点，确定所述测序数据中SMN基因的变异信息。
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