[发明专利]一种遗传性骨病的分子诊断方法及试剂盒在审
| 申请号： | 201710131798.7 | 申请日： | 2017-03-07 |
| 公开（公告）号： | CN108570496A | 公开（公告）日： | 2018-09-25 |
| 发明（设计）人： | 游国岭;傅启华;王志刚 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200127 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种遗传性骨病的分子诊断方法及试剂盒。所述的分子诊断方法是使用针对561个遗传性骨病相关基因的捕获探针，应用目标基因高通量平行靶向测序方法测定受试者相应基因的序列。所述的试剂盒包含针对561个遗传性骨病相关基因的捕获探针。本发明的方法具备高通量、高敏感性和特异性的优点，尤其可急剧降低遗传性骨病致病基因突变分析的费用，具有实际的临床意义，并有助于遗传性骨病基因突变谱的绘制和阐明遗传性骨病的分子致病机制，为遗传性骨病的早期精准诊断、精准治疗、产前诊断和遗传咨询等提供理论依据。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性 分子诊断 试剂盒 捕获探针 相关基因 高通量 分子致病机制 基因突变谱 产前诊断 高敏感性 临床意义 突变分析 相应基因 遗传咨询 应用目标 致病基因 平行靶 测序 绘制 诊断 基因 治疗 | ||
【主权项】：
1.一种遗传性骨病的分子诊断方法，其特征在于，所述的分子诊断方法是使用针对561个遗传性骨病相关基因的捕获探针，应用目标基因高通量平行靶向测序方法测定受试者的所述561个遗传性骨病相关基因的序列。
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