[发明专利]从目标测序面板中寻找变异的方法有效
| 申请号： | 201410355823.6 | 申请日： | 2014-07-24 |
| 公开（公告）号： | CN104346539B | 公开（公告）日： | 2019-09-03 |
| 发明（设计）人： | A.阿舒特什;D.乔希;C.A.勒科克 | 申请（专利权）人： | 安捷伦科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所 11494 | 代理人： | 封新琴 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本文提供了在富集样本中识别序列变异的方法。在某些实施例中，这种方法可以包含：(a)获取：(i)来自对于基因组区已经富集的样本的多个序列读数以及(ii)基因组区的参考序列；(b)组装序列读数以便获取与潜在变异相对应的多个离散序列集合；(c)通过检查构成每个离散序列集合的序列读数确定哪些潜在变异是真的，哪些是赝生物；(d)可选地确定每种真潜在变异是否包含已知与参考序列相联系的突变；以及(e)输出指示该样本是否包含序列变异的报告。 | ||
| 搜索关键词： | 目标 面板 寻找 变异 方法 | ||
【主权项】：
1.一种识别序列变异的方法，包含：(a)获取：(i)来自对于基因组区已经富集的样本的多个序列读数以及(ii)基因组区的参考序列；(b)组装序列读数以便获取多个离散序列集合，其每个与潜在变异相对应；(c)通过检查构成每个离散序列集合的序列读数的参数，包括读数质量、碱基调用的置信度、和对准的置信度，确定哪些潜在变异是真的，哪些是赝生物；(d)可选地确定每种真潜在变异是否包含已知与参考序列相联系的突变；以及(e)输出指示所述样本是否包含序列变异的报告，其中该方法不用于诊断或治疗疾病。
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- 曹彦东;周洋;马懿;陈建齐 - 北京安智因生物技术有限公司
- 2019-02-14 - 2019-06-21 - G16B30/00
- 本发明公开了一种测序仪用的基因检测数据的分析方法及系统，该分析方法包括：对测序仪中的基因检测数据进行数据质控，使扩增片段的覆盖率达到预设覆盖率且扩增片段的覆盖深度达到预设覆盖深度且扩增片段的均一性达到预设值，过滤掉待处理数据中的无效扩增片段数据以及无效碱基数据，以得到有效数据，从有效数据中筛选出具有突变特征的碱基数据，对具有突变特征的碱基数据进行多层次注释，以得到分析结果数据；该分析系统包括质控模块、分析模块及注释模块。本发明在测序仪上对测序下机数据自动进行数据批量数据质控、分析、注释，大大减小了人为引入误差、显著提高了基因检测数据分析的客观性，而且极大降低了成本。
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