本发明涉及基因检测技术领域,特别是涉及用于检测叶酸代谢相关SNP标记的引物组及试剂盒,所述引物组包括第一扩增引物组或第一延伸引物组,所述第一扩增引物组包括核苷酸序列如SEQ ID NO:3~8所示的引物,所述第一延伸引物组包括核苷酸序列如SEQ IDNO:10~12所示的引物。本发明还提供用于联合检测叶酸代谢相关SNP标记和脊肌萎缩症相关基因拷贝数变异的引物组,所述引物组包括所述第一扩增引物组和第二扩增引物组,以及所述第一延伸引物组和第二延伸引物组,所述第二扩增引物组的包括核苷酸序列如SEQ IDNO:1~2所示的引物,所述第二延伸引物组包括核苷酸序列如SEQ ID NO:9所示的引物。