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[发明专利]一种DMD基因外显子拷贝数变异的检测方法及其应用-CN202110987966.9有效
发明人： 郭亦亦;邱一帆;钟丽霞;李淑如 -专利权人：胜亚生物科技(厦门)有限公司
申请日： 2021-08-26 - 公布日： 2023-09-01 - 主分类号： C12Q1/6851 文献下载
摘要：本发明公开了一种DMD基因外显子拷贝数变异的检测方法及其应用；属于分子生物学技术领域。在PCR反应液中扩增DMD基因79个外显子，同时以一组或两组以上的内参基因监控PCR反应效率，通过毛细管电泳分析PCR产物以DMD基因皆为2拷贝数的DMD女性对照进行计算，对DMD基因79个外显子拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3拷贝数的DMD基因，区分DMD基因外显子拷贝数正常、缺失突变和重复突变，并可提示小的缺失与突变。从DNA样本开始，4小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可检测出DMD基因外显子拷贝数情况，检测技术流程简单，容易实现标准化。
一种 dmd 基因外显子拷贝变异检测方法及其应用

[发明专利]一种FMR1基因CGG重复序列的检测方法及其应用-CN201910548848.0有效
发明人： 郭亦亦;萧羽乔;邱一帆;钟丽霞;李淑如 -专利权人：厦门百欧迅生物科技有限公司
申请日： 2019-06-24 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种FMR1基因CGG重复序列的检测方法及其应用。FMR1基因PCR扩增反应检测方法包含至少四种引物，至少一种以上增强剂，对FMR1基因5’端非转录区中CGG重复序列进行扩增。同时此FMR1基因PCR扩增方法应用于脆性X综合症相关基因FMR1基因核酸检测试剂盒，通过PCR扩增、毛细管电泳分析PCR产物，该试剂盒能对高CGG重复序列进行精确定量分析，方法简单、快速、准确的检测方法，只需要一次PCR实验即可检测出CGG重复数的变异情况，从DNA样本开始，6小时内可以出结果，检测技术流程简单，容易实现标准化。
一种 fmr1 基因 cgg 重复序列检测方法及其应用

[发明专利]一种SMN1-SMN2融合基因微小突变的检测套组及其应用-CN202310396455.9在审
发明人： 郭亦亦;萧羽乔;邱一帆 -专利权人：厦门百欧迅生物科技有限公司
申请日： 2023-04-14 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开一种SMN1‑SMN2融合基因微小突变的检测套组及其应用。所述检测套组包含用于扩增样本中SMN融合基因的引物与测序引物。利用本发明的检测引物，通过长片段扩增，将SMN1与SMN2融合基因的外显子1到外显子8完全扩增，然后直接进行测序，通过测序可确认检测SMN1‑SMN2融合基因是否发生微小突变，检测技术流程简单，容易实现标准化。
一种 smn1 smn2 融合基因微小突变检测及其应用

[发明专利]一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用-CN202111200413.0有效
发明人：萧羽乔;郭亦亦;陈昱玮;邱一帆 -专利权人：胜亚生物科技(厦门)有限公司
申请日： 2021-10-14 - 公布日： 2023-08-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用。在一管PCR反应液中利用31对引物同时扩增13号、18号、21号、X和Y染色体上的31个DNA位点，达到检测临床样品中13号、18号、21号、X和Y染色体数目异常的目的。所述试剂盒包含ANEU反应液、ANEU引物混合液、热启动核酸聚合酶、ANEU正常男性对照、ANEU正常女性对照、ANEU空白对照。本发明检测周期短，获得样本后可于一天内得到结果，且一个样本仅需进行单管扩增，检测技术流程简单，可实现高通量、快速、标准化的检测。
一种快速检测染色体数目异常试剂盒及其应用

[发明专利]一种检测Y染色体微缺失和性染色体数目的引物组合物及应用-CN202010458457.2有效
发明人：陳昱瑋;郭亦亦;邱一帆;钟丽霞;李淑如 -专利权人：厦门百欧迅生物科技有限公司
申请日： 2020-05-27 - 公布日： 2023-01-10 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种检测Y染色体微缺失和性染色体数目的引物组合物及应用。在一管PCR反应液中利用特殊的引物设计可同时扩增Y染色体AZF区域序列标记位点与性染色体数目检测位点，同时以男性性别决定基因（SRY）作为性别异常对照、人类X/Y连锁锌指蛋白基因（ZFX/Y）作为内对照，通过毛细管电泳分析PCR产物，对照不同片段大小的PCR产物判读Y染色体AZF区域是否缺失、性染色体数目是否异常。从DNA样本开始，3小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可同时检测Y染色体微缺失与克氏综合征，检测技术流程简单，容易实现标准化。
一种检测染色体缺失目的引物组合应用

[发明专利]一种基因检测系统及利用其执行基因检测的方法-CN202210861993.6在审
发明人：萧羽乔;郭亦亦;陈昱玮;邱一帆 -专利权人：胜亚生物科技(厦门)有限公司
申请日： 2022-07-20 - 公布日： 2022-12-20 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明涉及一种基因检测系统及利用其执行基因检测的方法，该系统包括：显示模块；分析管理模块，用于产生至少一分析方式信息档，且所述分析方式信息档包含一分析参数、空白对照参数、图型参数或结果运算参数、片段大小标准品参数；报告产生模块，用于产生一检测报告信息档，其包含一检测信息、内部报告显示项目参数、外部报告显示项目参数和图型设定参数；以及处理模块，用于产生质控品图谱、样本图谱和检测结果；该方法利用分析管理模块产生一含有检验分析所需相关参数的分析方式信息档，并以对应所述分析方式信息档的分析方式进行检验分析，产生质控品图谱、样本图谱和检测结果。该系统及方法有利于提高基因检测的便捷性和准确性。
一种基因检测系统利用执行方法

[发明专利]一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒-CN202010138478.6有效
发明人： 郭亦亦;邱一帆;钟丽霞;李淑如 -专利权人：胜亚生物科技(厦门)有限公司
申请日： 2020-03-03 - 公布日： 2022-07-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒。在一管PCR反应液中利用8种引物同时扩增SMN1第7外显子、SMN1第8外显子、SMN2第7外显子、SMN2第8外显子，同时以一组或两组以上的管家基因监控PCR反应效率，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN1与SMN2基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1、SMN2基因拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、等于或大于4拷贝数的SMN1与SMN2基因，区分SMA患者、携带者或正常人。从DNA样本开始，3小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可检测出SMN1与SMN2基因拷贝数情况，检测技术流程简单，容易实现标准化。
一种 smn1 smn2 基因拷贝检测试剂盒

[发明专利]一种SMN1基因突变检测试剂盒及其应用-CN202011276126.3有效
发明人：毛姗姗;郭亦亦;周栋明;姚妹;夏雨;冯艺杰;李伟 -专利权人：浙江大学
申请日： 2020-11-16 - 公布日： 2022-05-10 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种SMN1基因突变的检测试剂盒。在一管长片段PCR反应中利用3种引物专一性扩增SMN1基因蛋白编码区域基因序列，搭配SMN基因测序引物组直接进行测序，只需一次PCR实验即可检测出SMN1基因突变情况，包括:点突变、缺失突变和插入突变等，检测技术流程简单，容易实现标准化。
一种 smn1 基因突变检测试剂盒及其应用

[发明专利]一种用于检测川崎病及疗效评估的试剂、试剂盒及应用-CN202111097631.6在审
发明人：林伯泽;郭亦亦;邱一帆 -专利权人：胜亚生物科技（厦门）有限公司
申请日： 2021-09-18 - 公布日： 2021-12-24 - 主分类号： G01N33/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于检测川崎病及疗效评估的试剂、试剂盒及应用，属于试剂盒制备技术领域。本发明提供了一种用于检测川崎病和/或疗效评估的试剂，所述试剂包括检测生物标记的生物标记量的试剂，所述生物标记包括CCL23和/或CXCL10。本发明所述试剂能够实现川崎病的检测以及治疗川崎病的治疗机的疗效评估，能够增加川崎病检测灵敏度及准确度。
一种用于检测川崎病疗效评估试剂试剂盒应用

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