本发明提供一种用于检测血浆ctDNA中基因变异的试剂盒,该试剂盒包括用于基因捕获的探针,所述用于捕获的探针包括针对SNV区域设计的探针、针对CNV区域设计的探针、针对FUSION区域设计的探针,公共引物如SEQ ID NO1所示核苷酸序列引物,以及标签引物如SEQ ID NO2~SEQ ID NO5所示核苷酸序列引物。根据本发明,在血浆ctDNA基因变异的检测方法中,能够同时稳定的检出基因SNV、CNV以及FUSION。
本发明提供一种用于检测肿瘤FFPE样本中基因变异的试剂盒,该试剂盒包括用于基因捕获的探针,所述用于捕获的探针包括针对SNV区域设计的探针、针对CNV区域设计的探针、针对FUSION区域设计的探针,公共引物如SEQ ID NO1所示核苷酸序列引物,以及标签引物如SEQ ID NO2~SEQ ID NO5所示核苷酸序列引物。根据本发明,在肿瘤FFPE样本中基因变异的检测方法中,能够同时稳定的检出基因SNV、CNV以及FUSION。
本发明提供一种用于检测血液病相关基因变异的试剂盒,该试剂盒包括用于基因捕获的探针,所述用于捕获的探针包括针对SNV区域设计的探针、针对CNV区域设计的探针、针对ITD区域设计的探针,公共引物如SEQ ID NO1所示核苷酸序列引物,以及标签引物如SEQ ID NO2所示核苷酸序列引物。根据本发明,在基于血液病相关基因变异的捕获测序方法中,能够同时稳定的检出基因SNV、CNV以及ITD。