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[发明专利]用于胎儿无创产前检测的系统-CN202310518720.6有效
发明人：曾晓静;蒋馥蔓;李胜;杜伯乐;夏伟成;郭宇来;秦炳财;王阳;李小坤 -专利权人：广州精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司;深圳精科基因科技有限公司;深圳精科医学检验实验室
申请日： 2023-05-10 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了用于胎儿无创产前检测的系统，包括测序装置、数据分析装置和结果输出装置。在获得血浆游离DNA的测序数据后，利用自有算法进行染色体拷贝数分析、染色体微缺失微重复分析、单基因病分析。在检测成本和检测时间几乎不增加的基础上，实现了微缺失微重复综合征的检测，利用神经网络来预估总体胎儿DNA占比百分比，数据显示可以提高检测精度到2M的分辨率。
用于胎儿产前检测系统

[发明专利]确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法及系统-CN201810072663.2有效
发明人：蒋馥蔓;曾晓静;李胜;杜伯乐;张春生;郭宇来;王阳;朱文涛 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-07-15 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲脊髓性肌肉萎缩症基因单体型确定胎儿脊髓性肌肉萎缩症基因单体型。
确定胎儿脊髓肌肉萎缩基因体型方法系统

[发明专利]确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型的方法及系统-CN201810073058.7有效
发明人：张春生;郭宇来;李胜;杜伯乐;蒋馥蔓;曾晓静;夏伟成;王阳;朱文涛 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲Duchenne型肌营养不良基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲Duchenne型肌营养不良基因单体型确定胎儿Duchenne型肌营养不良基因单体型。
确定胎儿 duchenne 营养不良基因体型方法系统

[发明专利]确定胎儿beta地中海贫血基因单体型的方法及系统-CN201810073081.6有效
发明人：蒋馥蔓;杜伯乐;李胜;曾晓静;张春生;郭宇来;王阳;朱文涛 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿beta地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲beta地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲beta地中海贫血基因单体型确定胎儿beta地中海贫血基因单体型。
确定胎儿 beta 地中海贫血基因体型方法系统

[发明专利]确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的系统-CN201810073083.5有效
发明人：杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;曾晓静;张春生;夏伟成;朱文涛 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2018-01-25 - 公布日： 2020-11-20 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型的方法，包括如下步骤：基于血液样本构建三代测序文库，所述血液样本取自胎儿父亲和母亲的血样；对所述三代测序文库进行第三代测序，获得三代测序结果；根据三代测序结果确定父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型；基于检测样本构建二代测序文库，所述检测样本取自孕妇外周血血样；对所述二代测序文库进行第二代测序，获得二代测序结果；根据二代测序结果及所述父亲和母亲alpha地中海贫血基因单体型确定胎儿alpha地中海贫血基因单体型。
确定胎儿 alpha 地中海贫血基因体型系统

[发明专利]用于基于血液样品构建测序文库的方法及其在确定胎儿遗传异常中的用途-CN201410505310.9有效
发明人：张艳艳;陈芳;蒋慧;郭宇来;曾鹏;徐讯;杨焕明;丹尼斯·G·博林格;弗拉迪米尔·I·巴什基洛夫;海曼舒·塞西 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司
申请日： 2014-09-26 - 公布日： 2020-04-14 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统。
用于基于血液样品构建序文方法及其确定胎儿遗传异常中的用途

[发明专利]确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备-CN201710086851.6有效
发明人：杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;韩颖鑫;高晓峘 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-02-17 - 公布日： 2020-02-14 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备，包括：获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；获得男/女性胎儿核酸浓度fy/fs；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms；根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY/dms是否为阳性，否则过滤掉结果；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams；根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。
确定胎儿染色体缺失重复方法设备

[发明专利]核酸测序文库中预定范围的核酸片段的筛选方法-CN201711125264.X在审
发明人：杜伯乐;蒋馥蔓;曾晓静;郭宇来;张春生;李胜 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-11-14 - 公布日： 2018-05-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供一种核酸测序文库中预定范围的核酸片段的筛选方法，包括以下步骤：将生物样本中预定来源的游离核酸构建核酸测序文库，对所述核酸测序文库进行预定范围的核酸片段的筛选，获得预定范围的核酸测序文库，所述筛选方法包括琼脂糖凝胶电泳筛选法、聚丙烯酰胺凝胶电泳筛选法、磁珠筛选法的至少之一。本发明还提供一种确定生物样本中预定来源的游离核酸浓度的方法。本发明提供的目标核酸片段筛选方法，不仅能够有效的进行核酸片段的筛选及富集，提高目标核酸片段浓度，使得检测的结果更加精确，还能显著提高基因检测的最低检测限度，增加受检人群，使得更多的人群受益于基因检测方法，并且，该方法可以同时对多个样本进行目标区域DNA筛选。
核酸序文预定范围片段筛选方法

[实用新型]一种质谱仪-CN201720349029.X有效
发明人：王阳;李胜;张春生;杜伯乐;李萌;夏伟成;郭宇来 -专利权人：广州精科医学检验所有限公司
申请日： 2017-04-05 - 公布日： 2017-12-08 - 主分类号： H01J49/02 文献下载
摘要：本实用新型公开一种质谱仪，包括质谱仪本体，所述质谱仪本体底面设置有连接座，所述连接座包含有米字状的连接架和吸盘，所述吸盘呈米字状分布在连接架下面，所述吸盘与连接架可拆卸连接，所述连接架上设置有榫头，所述质谱仪本体的底面上设置有与榫头相配对的榫眼，所述连接架和质谱仪本体通过榫头和榫眼连接；该质谱仪放置稳定性好，受到各个方向的撞击或推动也不容易出现倒地的情况，可以有效的防止质谱仪本体倒地损坏。
一种质谱仪

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