本发明涉及一种试剂盒及其应用，特别涉及一种基于ddPCR检测CTCs的HER2拷贝数变异的试剂盒及方法，属于核酸检测技术领域。一种基于ddPCR检测CTCs的HER2拷贝数变异的试剂盒，该试剂盒包含上述用于检测HER2基因拷贝数变异的核苷酸序列如SEQ ID NO：1‑6所示引物对及检测探针1和检测探针2、预混液和校准标准品（包含：阴性对照品及阳性对照品）。本发明针对循环肿瘤细胞进行检测，实现对肿瘤用药、用药监测、复发检测等的无创、高灵敏度、高准确性的实时监控。试剂盒对低投入量样本的绝对定量准确性、灵敏度、重复性良好；对低频突变的检出有良好的结果。
本发明公开了一种基于ddPCR及EGFR热点突变检测人循环肿瘤细胞的引物组、探针组、试剂盒及用途。本发明所述EGFR热点突变的位点包括L858R、19del和T790M，所述引物组包含的各引物序列分别如SEQ ID NO.1～6所示。本发明的探针组包含的各探针序列分别如SEQ ID NO.7～10所示。本发明提供了一种基于ddPCR及EGFR热点突变检测人循环肿瘤细胞的试剂盒。本发明的引物、探针检测EGFR热点突变时灵敏度高，特异性强，所设引物、探针能够特异性结合突变序列，且结合稳定，能够实现单拷贝模板条件下的有效扩增；该检测试剂盒能够快速、高效、准确检测人循环肿瘤细胞EGFR热点突变。
