本发明提供了一种HBA1/2单基因缺陷检测的引物组合物、方法和试剂盒，包括依据HBA1/2单基因区域筛选的SNP和STR位点设计的第一组引物组合物及第二组引物组合物，第一组引物组合物为SEQ ID NO：（2n‑1）和SEQ ID NO：（2n）中正向和反向引物，n为1~467的正整数；第二组引物组合物为SEQ ID NO：（2n‑1）和SEQ ID NO：（2n）中正向和反向引物，n为468~496的正整数；试剂盒包含引物组合物，采用引物组合物或试剂盒进行HBA1/2单基因缺陷检测。上述引物组合物、方法、试剂盒能对植入前胚胎HBA1/2单基因是否变异进行鉴定，具有成本低廉，诊断准确的优点。
