本发明公开了一种检测PCCA基因的引物组，该引物组包括21对扩增引物，能特异性扩增PCCA基因除9和23号外的22个外显子，以及21条测序引物，21对扩增引物如SEQ ID NO.1～14、17～42、45、46所示，21条测序引物如SEQ ID NO.1～14、17～42、45中奇数标号所示。本发明还公开了一种用于检测PCCA基因的试剂盒。本发明还公开了一种检测PCCA基因的方法。本发明中每对PCR引物均可用于其PCR产物的测序检测，且反应条件一致，降低了检测过程中的工作量，及引物的合成数量，减少出错率。本发明的检查的PCCA基因的引物组、试剂盒、方法，可用于丙酸血症的检测及其他有机酸血症的鉴别检测。
