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[发明专利]一管式检测突变位点的不同突变类型-CN201210532462.9无效
发明人：曲海涛;王德国;张文超 -专利权人：哈尔滨德歌生物科技有限公司
申请日： 2012-12-12 - 公布日： 2014-06-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明基于我公司的发明德歌等温扩增技术（专利申请号：201210474669.5）实现一管式检测不同突变位点的不同突变类型（也包括同一突变位点的不同突变类型）的方法或理论，检测基因突变就要将覆盖突变点的引物设计到结构上的必要引物片段上，从而实现一管式检测不同突变位点的不同突变类型（也包括同一突变位点的不同突变类型）。
一管式检测突变不同类型

[发明专利]中国人群遗传性耳聋基因SLC26A4的突变类型和突变频率及其用途-CN200710178153.5无效
发明人：戴朴;袁永一;韩东一 -专利权人：韩东一;戴朴
申请日： 2007-11-27 - 公布日： 2009-06-03 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本申请涉及中国人群耳聋相关SLC26A4基因特有突变类型图谱86种，相对热点突变类型图谱及其频率信息27种，热点突变类型图谱及其频率信息13种，最热点突变类型及其频率信息2种；中国人群新发现的SLC26A4基因突变类型59种，其中导致SLC26A4基因编码蛋白氨基酸改变或影响基因转录和翻译的突变类型47种，导致碱基改变、氨基酸不改变的突变类型6种，SLC26A4基因内含子突变类型6种。
中国人群遗传性耳聋基因 slc26a4 突变类型突变频率及其用途

[发明专利]一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置-CN202310851930.7在审
发明人：何杰;窦浩宇;刘永初;燕攀;刘阳;李阳 -专利权人：深圳安吉康尔医学检验实验室
申请日： 2023-07-12 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种关于拷贝数目重复变异的来源检测方法及装置，所述方法包括：在获取关于拷贝数目重复变异的变异数据以及获取变异数据对应的家系点突变数据后，确定家系点突变数据对应的上代突变类型以及确定变异数据对应的当代变异类型；根据上代突变类型和当代变异类型，计算变异数据占家系点突变数据的点突变密度分布比例值；基于点突变密度分布比例值确定变异数据的家系来源。本发明可以在获取拷贝数目重复变异的数据并确定与其相关的家系点突变数据，根据家系点突变数据的突变类型与重复变异数据突变类型，计算点突变数量的密度分布比例值，再基于密度分布比例值确定变异来源，进而贴合遗传原理
一种关于拷贝数目重复变异来源检测方法装置

[发明专利]注释后的突变检测结果文件的数据处理方法及相关设备-CN202110530584.3有效
发明人：苏建忠;袁健;闻旭冉;李凯;陈福坤 -专利权人：温州谱希医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-05-14 - 公布日： 2022-02-11 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开一种注释后的突变检测结果文件的数据处理方法，电子设备和计算机可读存储介质，方法包括：接收注释后的突变检测结果文件，注释后的突变检测结果文件包括多行数据，每一行数据对应一个突变位点；获取过滤条件对应的配置参数，配置参数包括预设等位频率范围、预设转录本类型和预设突变类型；根据配置参数，从突变检测结果文件中确定出满足过滤条件的目标突变位点；其中过滤条件包括：突变位点的等位频率值在预设等位频率范围内，突变位点所在的转录本类型数据包括预设转录本类型，突变位点属于预设突变类型。
注释突变检测结果文件数据处理方法相关设备

[发明专利]慢性病用药指导装置和方法-CN202011196713.1有效
发明人：马旭;陈翠霞;曹宗富;王小龙;李乾;喻浴飞;蔡瑞琨 -专利权人：国家卫生健康委科学技术研究所
申请日： 2020-10-30 - 公布日： 2021-10-08 - 主分类号： G16H20/10 文献下载
摘要：该方法包括：获取待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；对高通量测序数据进行突变检测分析，得到突变基因位点、突变基因位点信息、突变前的第一碱基类型和突变后的第二碱基类型；根据突变后的第二碱基类型和突变基因位点信息生成目标碱基类型；获取预设基因型功能库和预设药物基因型功能库；根据突变基因位点、突变前的第一碱基类型和目标碱基类型关联查询预设基因型功能库，得到目标单体型的目标药物代谢功能；根据目标单体型对应的目标药物代谢功能关联查询预设药物基因型功能库
慢性病用药指导装置方法

[发明专利]SETD8基因在制备诊断宫颈癌的产品以及治疗宫颈癌的药物中的应用-CN202010053739.4在审
发明人：田训;张庆华;刘婷;王鑫;杜小芳 -专利权人：武汉市中心医院
申请日： 2020-01-17 - 公布日： 2020-05-01 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供检测SETD8基因突变的试剂在制备宫颈癌的诊断工具中的应用。还提供了一种SETD8基因突变类型，所述突变类型为在SETD8基因的外显子Exon2、Exon3、Exon4或Exon7中的至少一种发生基因突变。本发明首次发现并证实SETD8基因突变类型与宫颈癌发生的密切相关性，并且通过高通量分析获得该基因6种不同的突变类型，并针对这6种突变类型设计了特异性引物，用于确诊宫颈癌，并经试验验证检测结果准确。
setd8 基因制备诊断宫颈癌产品以及治疗药物中的应用

[发明专利]一种基于二代测序的单独肿瘤样本区分基因突变类型的方法-CN201911147268.7有效
发明人：赵国栋;乔宗赟;陈洁 -专利权人：上海仁东医学检验所有限公司
申请日： 2019-11-21 - 公布日： 2020-09-18 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于二代测序的单独肿瘤样本区分基因突变类型的方法，分别使用肿瘤组织样本和正常组织样本进行建库并进行NGS测序，将肿瘤组织样本生物信息分析的中间文件BAM中保存的突变位点的链偏好性、不同类型碱基频率，碱基比对质量以及噪声的频率作为机器学习的训练特征，同时配对正常组织样本的对应突变位点的类型信息作为预测突变类型，构建区分体细胞突变和胚系突变的分类预测模型，利用该模型进行体细胞突变和胚系突变的区分，检出效率高、特异性高，模型建立好后可以使用单独的肿瘤样本进行NGS测序和突变检测，能够很好的节约正常或癌症样本的检测费用，同时也能解决特定类型的肿瘤患者正常组织的不易获取的问题。
一种基于二代单独肿瘤样本区分基因突变类型方法

[发明专利]一种肺癌基因突变的跨模态预测系统及方法-CN202010819881.5在审
发明人：武春燕;候立坤;佘云浪;陈昶 -专利权人：上海市肺科医院
申请日： 2020-08-14 - 公布日： 2020-11-20 - 主分类号： G16H50/30 文献下载
摘要：本发明提供一种肺癌基因突变的跨模态预测系统及方法，涉及神经网络领域，包括：采集模块，用于采集接受靶向治疗和免疫治疗前患者的计算机断层扫描影像，数字病理图像，真实基因突变类型及真实肿瘤突变负荷；标注模块，用于对计算机断层扫描影像和数字病理图像标注得到对应标注图像；训练模块，用于将计算机断层扫描和数字病理的标注图像作为输入，将真实基因突变类型和真实肿瘤突变负荷作为输出，训练得到肺癌基因突变预测模型；预测模块，用于将待预测患者的计算机断层扫描影像和数字病理图像输入肺癌基因突变预测模型得到预测基因突变类型和预测肿瘤突变负荷。本发明准确预测肺癌基因类型及肿瘤突变负荷，供医生评估靶向治疗和免疫治疗疗效。
一种肺癌基因突变跨模态预测系统方法

[发明专利]一种T790M和C797S顺反式突变类型识别及计算方法-CN202110918018.X有效
发明人：曹贵强;景奉香;义清文;张京红;谢中文;徐进;吴璋赟;侯琦芸 -专利权人：上海小海龟科技有限公司
申请日： 2021-08-11 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请涉及一种T790M和C797S顺反式突变类型识别及计算方法。方法包括：确定反应单元内各信号通道的统计信息，统计信息中包括各信号通道的阳性信息和/或阴性信息；基于各信号通道的统计信息确定突变模板的阳性率，突变模板包括顺式突变和/或反式突变；基于突变模板的阳性率确定T790M和C797S顺反式突变的类型。采用本方法能够提高T790M和C797S顺反式突变类型识别及计算的准确性。
一种 t790m c797s 反式突变类型识别计算方法

[发明专利]NPM1基因突变检测试剂盒-CN202011618550.1在审
发明人：王芳;张成;孙黎;郝玮;李小青 -专利权人：武汉海希生物科技有限公司
申请日： 2020-12-31 - 公布日： 2021-04-16 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种NPM1基因突变检测试剂盒。所述试剂盒包括用于qPCR检测NPM1基因突变的引物和探针，以及内参基因Abelson检测引物和探针。针对一代测序技术检测灵敏度低，qPCR技术只能针对已知的突变类型或者融合基因进行定量检测的不足，本发明将两种技术联合使用，先用一代测序技术确定NPM1基因突变的突变类型，再针对突变类型设计引物和探针，用qPCR技术对NPM1突变类型进行定量检测，大大提高了NPM1基因突变检测的通量和灵敏度，可同时满足对NPM1基因突变进行定性和定量检测，为急性髓系白血病的早期诊断、复发、治疗方案的确定以及预后判断提供参考依据
npm1 基因突变检测试剂盒

[发明专利]一种皮肤类型评定的方法、应用和系统-CN202011613997.X在审
发明人：徐勤;徐大伟;刘荣坤;岳绪娥;朱艺良 -专利权人：北京本真工坊生物科技有限公司
申请日： 2020-12-30 - 公布日： 2022-07-01 - 主分类号： C12Q1/6881 文献下载
摘要：本发明公开了一种皮肤类型评定的方法、应用和系统，所述方法包括：筛选皮肤类型相关的基因序列及其突变位点；基于基因序列及其突变位点的功能，为基因序列设置类别；采集样本，并检测样本的基因序列及其突变位点；基于类别，对样本的基因序列和突变位点进行分类，获取类别下的样本序列；基于所述突变位点在功能上的强弱，对类别下的样本序列进行评分，获得类别评分；基于所述类别和类别评分，对皮肤类型进行评定。通过检测样本的基因序列及其突变位点，对基因序列进行分类和评分，得到皮肤类型的量化数据，对样本的皮肤类型进行精确评定，利于皮肤的健康管理和护理指导，以提高皮肤健康度，利于皮肤的健康管理或护理指导。
一种皮肤类型评定方法应用系统

[发明专利]检测体细胞突变的装置-CN201710120900.3有效
发明人：冉霞;董巍;臧晚春;郭阳;蒋智 -专利权人：北京诺禾致源科技股份有限公司
申请日： 2017-03-02 - 公布日： 2020-09-22 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测体细胞突变的装置。该装置包括获取模块、注释模块、筛选模块、计算模块、变异类型初判模块以及变异类型校正模块。其中筛选模块中包括虚拟对照集，虚拟对照集包含561例白细胞的变异信息。该装置通过筛选模块将检测数据与包括虚拟对照集在内的数据库进行比对，从而筛选胚系突变位点，并利用计算模块计算得到各染色体的胚系突变频率的均值和标准差，然后利用变异类型初判模块以及变异类型校正模块对各个不同变异位点的变异频率特征分析确定变异位点的类型，并通过已知变异类型的突变位点的数据库对初定变异类型进行校正，从而筛选出样本中的体细胞突变的变异位点，提高了体细胞突变的变异位点检测的准确性。
检测体细胞突变装置

[发明专利]一管式共用引物法检测同一突变位点不同突变类型-CN201210390906.X无效
发明人：王德国;曲海涛;张文超 -专利权人：哈尔滨德歌生物科技有限公司
申请日： 2012-10-16 - 公布日： 2014-04-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明基于LAMP（环介导恒温扩增检测）技术的一管式检测同一突变位点不同突变类型的方法或理论，该方法可以在同一个核酸检测反应管中同时检测同一个突变位点的不同突变碱基。LAMP设计需要4-6个引物，通过在环介导等温扩增检测试剂盒探针设计，对于同一突变点的不同突变类型，只改变覆盖突变点处的引物，覆盖其它位点的引物不变为共用引物（加入量也不变），这样保证了，覆盖突变点的引物与共用引物之间不发生交叉反应，只需要验证覆盖同一突变点不同突变类型处的引物之间是否发生交叉反应即可，那么覆盖此处引物只有一到两个碱基不同，也不会发生反应，这就是本检测方式的理论基础。此方法不仅可以降低成本、提高效率，更重要的是可以极大的提高对多突变类型同时存在的检测灵敏度。
一管式共用引物检测同一突变不同类型

[发明专利]故障预测方法、装置、设备及存储介质-CN202010780193.2在审
发明人：梁双春;张安兵;纪春芳;张子豪;刘童桐 -专利权人：中国移动通信有限公司研究院;中国移动通信集团有限公司
申请日： 2020-08-05 - 公布日： 2022-02-18 - 主分类号： G06F11/22 文献下载
摘要：其中，所述方法包括：确定待检测的硬盘的至少一个自我监测、分析和报告技术(SMART)属性值中发生突变的SMART属性值对应的突变点位置；确定发生突变的所述SMART属性值对应的突变点位置的中值；基于发生突变的所述SMART属性值对应的突变点位置的中值，构建至少一种类型的特征值；所述至少一种类型的特征值用于表征发生突变的SMART属性值的突变程度；基于构建的所述至少一种类型的特征值，结合第一模型，确定所述待检测的硬盘的故障预测结果；所述第一模型是将至少一种类型的特征值中包括的各特征值作为训练样本数据，对所述训练样本数据进行训练得到的。
故障预测方法装置设备存储介质

[发明专利]筛选线粒体基因标志物的方法和试剂盒-CN202310749060.2在审
发明人：杨焕杰;沈娟;方晓东;韦艳萍;廖启军;陈雪婷 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2023-06-21 - 公布日： 2023-10-10 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：该方法包括：(a)获取训练样本的线粒体测序数据集，所述训练样本包括多个异常组样本和多个正常组样本；(b)基于所述线粒体测序数据集，确定所述训练样本的线粒体基因突变信息，所述线粒体基因突变信息包括基因突变异质性水平和选自基因突变位点、碱基类型及基因突变类型中的至少之一，可选的，所述基因突变类型包括所述基因突变为同质性突变或者异质性突变；和(c)基于步骤(b)中确定的所述线粒体基因突变信息，选择能够用于区分所述异常组样本和所述正常组样本的线粒体基因突变作为所述线粒体基因标志物
筛选线粒体基因标志方法试剂盒

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