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[发明专利]用于核酸PCR产物直接测序的测序引物和测序方法-CN200910189778.0有效
发明人：陆学东 -专利权人：陆学东
申请日： 2009-08-28 - 公布日： 2010-02-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及核酸测序领域，尤其涉及一种用于核酸PCR产物直接测序的测序引物和测序方法。所述测序引物的碱基序列如SEQ ID NO：1和2所示。本发明所述用于核酸PCR产物直接测序的测序引物，不会引起非特异的测序反应，测序结果可以特异性地反映出序列的真实碱基组成，所以无论进行何种病原微生物快速筛查和鉴定、遗传性疾病的分子诊断和单核苷酸多态性研究，都可以利用本申请所述测序引物。本发明所述用于核酸PCR产物直接测序的测序方法，不需将待测PCR产物插入质粒载体，而直接对PCR产物进行核酸序列测定。具有快速、简便、经济，并能更好地反映模板的真实情况的优点。
用于核酸 pcr 产物直接引物方法

[发明专利]一种基于单端测序的融合基因检测方法及其应用-CN201610881242.5有效
发明人：刘继龙;刘足;程少敏;郭凤明;叶明芝 -专利权人：广州华大基因医学检验所有限公司;广州华大基因科技有限公司
申请日： 2016-09-30 - 公布日： 2021-07-27 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于单端测序的融合基因检测方法及其应用。本申请的融合基因检测方法包括，(1)设计融合基因第一基因的捕获探针，进行单端测序；(2)分析单端测序结果，获得第二基因强启动子测序深度；(3)将获得的强启动子测序深度与测序深度基线比较，如待测样品强启动子测序深度显著大于测序深度基线，判断待测样品发生基因融合突变，反之则未发生基因融合；测序深度基线为融合基因阴性样品的第二基因强启动子的测序深度基线。本申请的融合基因检测方法，将单端测序劣势变优势，提高了单端测序检测融合基因的敏感度，并且数据分析的时间短、效率高、数据利用率高、成本低。
一种基于单端测序融合基因检测方法及其应用

[发明专利]基因测序芯片及其测序方法以及基因测序装置-CN201710639963.X有效
发明人：庞凤春;车春城;薛海林;邵喜斌;蔡佩芝 -专利权人：京东方科技集团股份有限公司;北京京东方光电科技有限公司
申请日： 2017-07-31 - 公布日： 2019-09-10 - 主分类号： G01N21/64 文献下载
摘要：一种基因测序芯片及其测序方法以及基因测序装置。该基因测序芯片包括：第一基板，具有第一表面；至少一个凹陷部，从第一表面凹入第一基板；石墨烯氧化物层，设置在凹陷部的底部；以及与石墨烯氧化物层电性相连的第一电极和第二电极。由此，该基因测序芯片可简化测序过程，减少测序时间，提高测序效率。并且，使用该基因测序芯片进行基因测序时，无需额外的CCD图像传感器等摄像装置，从而还可降低测序成本。
基因芯片及其方法以及装置

[发明专利]一种基于纳米孔测序仪的高精度快速测序平台及其搭建方法-CN202110636773.9在审
发明人：谷红仓;徐振宇;王云飞;车仙荣 -专利权人：杭州圣庭医疗科技有限公司
申请日： 2021-06-08 - 公布日： 2021-10-29 - 主分类号： G06T1/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于纳米孔测序仪的高精度快速测序平台及其搭建方法，属于分子生物领域，搭建测序平台方法包括：测序平台硬件设备，测序平台软件安装，测序平台系统配置；硬件设备包括：CPU，GPU，SSD；测序平台软件包括：ubuntu 18.04 LTS，CUDA，GUPPY，MinKNOW；测序平台系统配置包括：配置CUDA环境变量，配置MinKNOW运行参数，配置GUPPY和配置软件自动升级；本发明通过硬件的选取和测序软件环境整合解决了现有技术中三代Nanopore测序碱基判读耗时长且准确度不高的问题，具有广泛的临床潜力。
一种基于纳米孔测序仪高精度快速平台及其搭建方法

[发明专利]一种数据处理方法、装置、计算机设备及存储介质-CN202310953941.6在审
发明人：肖勇杰;崔若鹏 -专利权人：郑州思昆生物工程有限公司
申请日： 2023-07-28 - 公布日： 2023-10-27 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本公开提供了一种数据处理方法、装置、计算机设备及存储介质，其中，该方法包括：获取测序芯片对应的测序样本信息，以及用于执行测序数据处理的硬件设备的硬件参数信息；其中，所述测序样本信息用于表征测序芯片中待测序样本的特征；将所述测序样本信息和所述硬件参数信息输入至预先训练好的目标模型中，得到所述目标模型输出的用于执行测序数据处理的目标软件参数信息；基于所述目标软件参数信息，对所述待测序样本对应的测序数据进行数据处理。
一种数据处理方法装置计算机设备存储介质

[发明专利]确定核酸样本中SNV和肿瘤突变负荷的方法及应用-CN202110687795.8有效
发明人：李世勇;茅矛;吴巍;封裕敏;陈彦 -专利权人：深圳思勤医疗科技有限公司
申请日： 2021-06-21 - 公布日： 2023-02-03 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提出了一种确定核酸样本中SNV的方法，该方法包括：对所述核酸样本进行双向测序，以获取所述核酸样本的测序数据，所述测序数据包括所述核酸样本的正向测序读段和反向测序读段；基于所述测序数据，所述正向测序读段和所述反向测序读段各自独立地与参考序列进行第一比对处理，以便获得测序读段在所述参考序列的位置和所述测序读段的重叠区域；基于所述重叠区域，获得单核苷酸变异；对所述单核苷酸变异进行筛选，以便获得所述SNV。
确定核酸样本 snv 肿瘤突变负荷方法应用

[发明专利]基因测序反应设备、基因测序系统和基因测序反应方法-CN201780093149.0在审
发明人：马炜;徐讯;伍家波;倪鸣;魏栋;唐建生 -专利权人：深圳华大智造科技有限公司
申请日： 2017-08-01 - 公布日： 2020-03-17 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：一种基因测序反应设备、基因测序系统和基因测序反应方法。基因测序反应设备包括支撑平台(8)；浸泡容器，设置于所述支撑平台(8)上，所述浸泡容器具有浸泡反应区，所述浸泡反应区用于盛放基因测序反应用化学试剂并用于将表面具有DNA样品加载结构且已加载有DNA样品的测序芯片(2)浸泡于所述化学试剂中进行基因测序反应；温控装置，用于控制所述浸泡反应区的化学试剂的温度；转移装置，用于将所述测序芯片(2)插入所述浸泡反应区或从所述浸泡反应区中抽离。该基因测序反应设备可以通过将测序芯片浸泡于化学试剂的方式实现基因测序反应过程。
基因反应设备系统方法

[发明专利]一种基因测序数据排序方法、集成电路及排序设备-CN202110632396.1在审
发明人：谭光明;刘万奇;李叶文;康宁;孙凝晖 -专利权人：中科计算技术西部研究院
申请日： 2021-06-07 - 公布日： 2021-08-13 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开一种基因测序数据排序方法、集成电路及排序设备，属于计算机系统结构设计和数据排序技术领域，提出以下方案：一种基因测序数据排序方法，包括：读取待测序数据所需的存储容量，以判断待测序数据的大小；若待测序数据的大小不超过预设阈值，则将待测序数据在内部存储器排序，若待测序数据的大小超过预设阈值，则将待测序数据在内部存储器和外部存储器分级排序；在对待测序数据排序后，将待测序数据的排序结果写回外部存储器进行存储；本发明提升了基因测序数据排序的性能
一种基因序数排序方法集成电路设备

[发明专利]一种将测序微球固定在基因测序芯片内表面的方法-CN202210103658.X在审
发明人：宋豫京;乔朔;杜灵国;石磊;陈子天 -专利权人：赛纳生物科技(北京)有限公司
申请日： 2022-01-28 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本专利公开一种将测序微球固定在基因测序芯片内表面的方法，可以实现高通量测序芯片的可重复利用。通过半导体光刻、深反应离子刻蚀的方法，加工深宽比(1)的测序芯片微坑，将粒径大于芯片微坑开口的测序微球，通过收缩剂控制测序微球的收缩率，通过离心或是磁性微球碾压的方式，卡入测序微坑后并溶胀，以完成微球在微坑内的固定在测序结束后，通过特定有机相和水相清洗液，使测序微球收缩解离出坑，或通过裂解试剂，裂解测序微球并清洗，以实现测序芯片回收再利用的目的。
一种将测序微球固定基因芯片表面方法

[发明专利]基于三代测序检测HPV病毒融合状态的方法和试剂盒-CN202311037828.X在审
发明人：请求不公布姓名 -专利权人：伟博基因科技（天津）有限公司
申请日： 2023-08-17 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开基于三代测序检测HPV病毒融合状态的方法和试剂盒。本发明的方法包括：提供来源于生物样品的含DNA和RNA的核酸片段；通过杂交捕获分别富集DNA和由RNA获得的cDNA中的目标序列，并分别构建文库并进行扩增，得到DNA测序文库和RNA测序文库；利用三代测序技术分别得到DNA测序结果和RNA测序结果，其中所述DNA测序结果包含HPV基因在宿主基因组的插入位点信息，所述RNA测序结果包含HPV融合转录本信息；和基于DNA测序结果和所述RNA测序结果获得HPV病毒融合状态
基于三代测序检测 hpv 病毒融合状态方法试剂盒

[实用新型]一种集成式基因测序系统-CN201821234442.2有效
发明人：王顺 -专利权人：厦门极元科技有限公司
申请日： 2018-08-01 - 公布日： 2019-05-14 - 主分类号： C12M1/38 文献下载
摘要：本实用新型涉及一种集成式基因测序系统,包括控制组件和测序反应小室，测序反应小室依次通过成像组件和数据采集组件将测序信息传递给控制组件，控制组件通过测温组件和加热组件分别对测序反应小室进行温度测量和加热处理，测序反应小室分别连接有试剂注入组件和试剂导出组件，分别用于进行测序反应小室试剂的注入和导出工作。该集成式基因测序系统，可便于对基因测序工作的工作进行记录，并通过网络传输给工作人员的移动端，可极大的方便工作人员对基因测序工作的信息进行实时了解。
测序反应基因测序小室控制组件集成式数据采集组件本实用新型测温组件成像组件导出组件加热处理加热组件网络传输温度测量信息传递注入组件移动端测序导出记录

[发明专利]适用于扩增子测序文库构建的引物及扩增子测序文库的构建方法-CN201410499918.5在审
发明人：王大伟;朱海浩;刘运超;曹志生;蒋智;李明洲;王苗英;刘倩 -专利权人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司
申请日： 2014-09-25 - 公布日： 2015-01-07 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种适用于扩增子测序文库构建的引物及扩增子测序文库的构建方法。该引物由一条上游引物和一条下游引物构成，且上游引物和下游引物按照从5’端至3’端的顺序均包括接头序列、测序引物序列和目的片段扩增引物序列。本发明所提供的引物，通过将接头序列、测序引物序列和目的片段扩增引物序列整合在于一对引物上，使得利用该引物够经一步扩增完成文库构建，不仅提高测序文库质量及建库效率，而且构建所得的扩增子测序文库因具有常规测序平台上所使用的接头序列以及测序引物序列，使得该测序文库能够利用常规上机测序所用的试剂进行高通量测序，而无需额外提供测序引物以及对所混入的PHiX文库的测序引物进行变更。
适用于扩增序文构建引物方法

[发明专利]一种质量预测方法、装置、设备及存储介质-CN202211658266.6在审
发明人：于慧云;王丹阳;袁静贤 -专利权人：郑州思昆生物工程有限公司
申请日： 2022-12-22 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：该质量预测方法包括：根据参考碱基序列确定测序碱基序列中各测序碱基对应的标签；根据测序数据集得到质量预测模型，所述测序数据集包括测序碱基、测序碱基标签以及测序碱基特征集；根据第一质量预测结果和第二质量预测结果采用本发明的技术方案，通过对测序碱基建立标签，同时将测序碱基对应的各特征数据进行分箱，进而构建鲁棒性好的质量预测模型，该模型适用不同批次多台设备对测序碱基质量的预测，得到准确的结果；有利于在高通量测序的过程中更准确的评估测序碱基的质量，便于评估测序设备得到的数据质量，为下一步基因组学的研究提供质量参考基础。
一种质量预测方法装置设备存储介质

[发明专利]检测核酸样本中预定事件的方法和系统以及捕获芯片-CN201180074169.6在审
发明人：蒋慧;陈芳;葛会娟;李培培;李旭超;汪建;王俊;杨焕明;张秀清 -专利权人：深圳华大基因医学有限公司
申请日： 2011-12-21 - 公布日： 2016-03-09 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：其中，检测核酸样本中预定事件的方法，包括以下步骤：针对核酸样本构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；确定来自预定区域的测序数据；以及基于来自预定区域的测序数据的组成，判断在核酸样本中发生所述预定事件
检测核酸样本预定事件方法系统以及捕获芯片

[发明专利]测序对照-CN201580068605.7在审
发明人： T.默瑟 -专利权人：加文医学研究所
申请日： 2015-12-15 - 公布日： 2017-10-13 - 主分类号： C12N15/00 文献下载
摘要：本公开一般涉及用于遗传测序和定量测定法的人工对照，其可用于校准极其多种遗传测序和定量方法。例如，本文公开的测序对照可用于校准极其多种高通量测序方法(例如，称为下一代测序方法的那些)。本公开还通常涉及在极其多种应用中(例如包括在极其多种测序方法的校准中)使用测序对照。
对照