[发明专利]用于诊断多发性骨骺发育不良的基因突变在审
| 申请号： | 202311090319.3 | 申请日： | 2023-08-28 |
| 公开（公告）号： | CN116875690A | 公开（公告）日： | 2023-10-13 |
| 发明（设计）人： | 李闪;绳月阳;王心雨;王莹;张砚卓;吴成爱;姜旭 | 申请（专利权）人： | 北京市创伤骨科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/68;G16B20/20;G16B20/50;A61K45/00;A61P19/08 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 高倩倩 |
| 地址： | 100035 *** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了用于诊断多发性骨骺发育不良的基因突变，本发明通过Sanger测序确定了SLC26A2基因的突变位点c.1262TC：p.Ile421Thr和/或c.1020_1022delTGT：p.Val341del，本发明提供的突变体能够用于诊断多发性骨骺发育不良疾病，实现该病的早期诊断，为多发性骨骺发育不良的诊断提供新的方向。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 诊断 多发性 发育 不良 基因突变 | ||
【主权项】：
暂无信息
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