[发明专利]一种产前诊断中母源污染的鉴别方法在审
| 申请号： | 202310786371.6 | 申请日： | 2023-06-30 |
| 公开（公告）号： | CN116497106A | 公开（公告）日： | 2023-07-28 |
| 发明（设计）人： | 闫丽盈;陈依东;严智强;顾庭菲;乔杰;赵扬玉;魏瑗;朱小辉;蒋思博;阔瀛;关硕 | 申请（专利权）人： | 北京大学第三医院（北京大学第三临床医学院） |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6888;C12Q1/6806;C40B50/06;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京中和立达知识产权代理有限公司 11756 | 代理人： | 张可 |
| 地址： | 100191 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 产前诊断 中母源 污染 鉴别方法 | ||
【主权项】：
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