[发明专利]一种基于二代测序结果的POLE突变判别模型的构建方法及其应用在审
| 申请号： | 202310245533.5 | 申请日： | 2023-03-02 |
| 公开（公告）号： | CN116364183A | 公开（公告）日： | 2023-06-30 |
| 发明（设计）人： | 陈实富;耿宇涵;杨博;曹慧雅;锁培苏 | 申请（专利权）人： | 深圳市海普洛斯生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B30/00 |
| 代理公司： | 深圳市世纪恒程知识产权代理事务所 44287 | 代理人： | 何秋石 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市前海深港合作区前湾一路1号A栋201室(入驻深*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及生物信息分析技术领域，尤其涉及一种基于二代测序结果的POLE突变判别模型的构建方法及其应用，所述构建方法包括S1、二代测序数据的预处理，S2、序列比对、变异判读及突变过滤，S3、突变过滤数据的分析及POLE突变判别。利用本发明的构建方法构建的POLE突变判别模型不需要明确POLE突变作为超扩增标志物，通过设置一定的突变数和最大突变丰度阈值，过滤突变位点过少导致的假阳性，并结合POLE突变判别得分标准，辅助POLE突变的确定，提高真阳性的检出率。同时，本发明的突变检测范围涵盖680个癌症相关基因，较大的检测覆盖度使得给出的得分标准更加接近预估假设，因此较为可靠。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 二代 结果 pole 突变 判别 模型 构建 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳市海普洛斯生物科技有限公司，未经深圳市海普洛斯生物科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202310245533.5/，转载请声明来源钻瓜专利网。
