[发明专利]基于染色体不稳定性的癌症早期筛查诊断方法在审
| 申请号： | 202310023027.1 | 申请日： | 2023-01-06 |
| 公开（公告）号： | CN115831234A | 公开（公告）日： | 2023-03-21 |
| 发明（设计）人： | 李振聪;段小红;万千惠;张怡然;裴志华;王东亮;牛孝亮 | 申请（专利权）人： | 北京求臻医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B20/50;G16B20/30;G16H50/20 |
| 代理公司： | 重庆百润洪知识产权代理有限公司 50219 | 代理人： | 陈付玉 |
| 地址： | 100000 北京市大兴区经济*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及基于染色体不稳定性的癌症早期筛查诊断方法，包括对样品进行基因靶向测序，获取原始fastq文件、对原始fastq文件进行数据控制比对参考基因组获得bam文件、建立黑名单区域、基于该黑名单区域，在染色体半臂水平上计算染色体不稳定值TAZscore。将染色体不稳定作为用于早期癌症预测，首次提出TAZscore算法，通过数据优化采用两个染色体臂来计算最终性能指标，在需要在控制测序成本的情况下，最大限度区分健康人以及癌症患者，具有良好的灵敏性和特异性。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 染色体 不稳定性 癌症 早期 诊断 方法 | ||
【主权项】：
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