[发明专利]WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用在审
| 申请号： | 202211039534.6 | 申请日： | 2022-08-29 |
| 公开（公告）号： | CN115927585A | 公开（公告）日： | 2023-04-07 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;伊宁;罗娇娇;刘鑫林 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及WAS致病突变基因及在制备Wiskott‑Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.230AG或c.238delC位点突变可以导致Wiskott‑Aldrich综合征(MIM301000)，以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分Wiskott‑Aldrich综合征患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断Wiskott‑Aldrich综合征，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明提供的WAS致病突变基因可以为Wiskott‑Aldrich综合征的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 | ||
| 搜索关键词： | was 致病 突变 基因 制备 wiskott aldrich 综合征 诊断 试剂盒 中的 应用 | ||
【主权项】：
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