[发明专利]一种SH3TC2基因致病突变体及其在制备腓骨肌萎缩症4C型诊断试剂盒中的应用在审
| 申请号： | 202211039435.8 | 申请日： | 2022-08-29 |
| 公开（公告）号： | CN115927354A | 公开（公告）日： | 2023-04-07 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;邓亚兰;吴伟娟;王维 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及一种SH3TC2基因致病突变体及其在制备腓骨肌萎缩症4C型诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.590_591insAATG突变，该突变与历史上发现的c.3733_3734delGG突变形成复合杂合突变时导致腓骨肌萎缩症4C型，利用该复合杂合突变制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分腓骨肌萎缩症4C型患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断腓骨肌萎缩症4C型，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明提供的SH3TC2基因致病突变体可以为腓骨肌萎缩症4C型的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 sh3tc2 基因 致病 突变体 及其 制备 腓骨 萎缩 诊断 试剂盒 中的 应用 | ||
【主权项】：
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