[发明专利]一种人类基因全外显检测数据的分析方法在审
| 申请号： | 202210973007.6 | 申请日： | 2022-08-15 |
| 公开（公告）号： | CN115458057A | 公开（公告）日： | 2022-12-09 |
| 发明（设计）人： | 黄卫东;赵琼珍;赵杰;梁齐;李彦奇;张雪萍;李继洋;刘盼盼;郭婕 | 申请（专利权）人： | 新疆碳智干细胞库有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B20/20;G16B20/50;G16B20/30 |
| 代理公司： | 北京纽乐康知识产权代理事务所(普通合伙) 11210 | 代理人： | 刘艳艳 |
| 地址： | 843999 新疆维*** | 国省代码： | 新疆;65 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种人类基因全外显检测数据的分析方法，该方法包括以下步骤：S1原始数据质控；S2数据比对；S3排序；S4去重；S5数据矫正；S6变异检测；S7变异过滤；S8变异注释。本发明的人类基因全外显检测数据的分析方法，易于推广，采用实用的自动化分析；外显子占全基因组的1%，约90%的人类致病基因变异集中在外显子区域，相比于全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效；能够方便快速、系统性地挖掘大数据中的信息，以更全面的解析疾病，服务于生物医学和科研，为更多的生物数据分析团队，尤其是不擅长计算机的生物医学和科研工作者提供便利。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 人类基因 全外显 检测 数据 分析 方法 | ||
【主权项】：
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