[发明专利]一种人类基因全外显检测数据的分析方法

权利要求书

1.一种人类基因全外显检测数据的分析方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1 原始数据质控；

S2 数据比对，下载参考基因hg19，为参考基因构建索引，用BWA将fastq文件的read比对到参考基因，并生成sam文件，用samtools软件将sam文件转换为bam文件；

S3 排序，对bam文件进行排序；

S4 去重，使用GATK软件对排序后bam文件进行重复序列标记；

S5 数据矫正，使用GATK软件对数据进行重新矫正；

S6 变异检测，进行variant calling，寻找SNP和Indel，将比对数据存储在VCF格式的文件中；

S7 变异过滤，变异如果没有预测性的或已知的功能改变，或者被认为不能成为特定疾病的原因，或者不符合所观察到的疾病的遗传模式，则排除；

S8 变异注释，通过ANNOVAR工具进行基因文件注释。

2.根据权利要求1所述的人类基因全外显检测数据的分析方法，其特征在于，S1-S8通过Shell脚本语言编写自动化运行程序。

3.根据权利要求1所述的人类基因全外显检测数据的分析方法，其特征在于，S1中利用FastQC软件进行原始数据质控。

4.根据权利要求1所述的人类基因全外显检测数据的分析方法，其特征在于，所述VCF格式的文件储存了测序数据通过对比参考基因后得到的变异结果。