[发明专利]一种人类基因全外显检测数据的分析方法

说明书

本发明公开了一种人类基因全外显检测数据的分析方法，该方法包括以下步骤：S1原始数据质控；S2数据比对；S3排序；S4去重；S5数据矫正；S6变异检测；S7变异过滤；S8变异注释。本发明的人类基因全外显检测数据的分析方法，易于推广，采用实用的自动化分析；外显子占全基因组的1%，约90%的人类致病基因变异集中在外显子区域，相比于全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效；能够方便快速、系统性地挖掘大数据中的信息，以更全面的解析疾病，服务于生物医学和科研，为更多的生物数据分析团队，尤其是不擅长计算机的生物医学和科研工作者提供便利。

技术领域

本发明涉及生物信息分析技术领域，具体来说，涉及一种人类基因全外显检测数据的分析方法。

背景技术

新一代技术的迅猛发展在数据通量和成本上都显示出巨大的优势。全外显子组捕获测序技术(WES)针对外显子功能区域进行深度测序，可以更全面的检测编码区域的变异，且能够识别低频的和新的变异位点。全外显子测序包含目标区间的捕获、文库构建和上机测序，以及生物信息学分析三个过程。

随着高通量测序技术的不断推广，涌现出海量的基因组测序数据，如何方便、系统性地挖掘这些大数据中的信息，以更全面的解析疾病，服务于生物医学，为数据分析团队提出了更高的要求和新的挑战。

发明内容

针对相关技术中的上述技术问题，本发明提出一种人类基因全外显检测数据的分析方法，能够克服现有技术的上述不足。

为实现上述技术目的，本发明的技术方案是这样实现的：

一种人类基因全外显检测数据的分析方法，该方法包括以下步骤：

S1原始数据质控；

S2数据比对，下载参考基因hg19，为参考基因构建索引，用BWA(Burrows-Wheeler-Alignment Tool)将fastq文件的read比对到参考基因，并生成sam文件，用samtools软件将sam文件转换为bam文件；

S3排序，对bam文件进行排序；

S4去重，使用GATK软件对排序后bam文件进行重复序列标记；

S5数据矫正，使用GATK软件对数据进行重新矫正；

S6变异检测，进行variant calling，寻找SNP和Indel，将比对数据存储在VCF格式的文件中；

S7变异过滤，变异如果没有预测性的或已知的功能改变，或者被认为是太常见而不能成为特定疾病的原因，或者不符合所观察到的疾病的遗传模式，则排除；

S8变异注释，通过ANNOVAR工具进行基因文件注释。

进一步地，S1-S8通过Shell脚本语言编写自动化运行程序。

进一步地，S1中利用FastQC软件进行原始数据质控。

进一步地，所述VCF格式的文件储存了测序数据通过对比参考基因后得到的变异结果。

本发明的有益效果：本发明的人类基因全外显检测数据的分析方法，易于推广，采用实用的自动化分析；外显子占全基因组的1％，约90％的人类致病基因变异集中在外显子区域，相比于全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效；能够方便快速、系统性地挖掘大数据中的信息，以更全面的解析疾病，服务于生物医学和科研，为更多的生物数据分析团队，尤其是不擅长计算机的生物医学和科研工作者提供便利。

附图说明

为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。