[发明专利]NPEPL1基因突变体及其在掌跖角化症诊断中的应用在审
| 申请号： | 202210821627.8 | 申请日： | 2022-07-13 |
| 公开（公告）号： | CN115992119A | 公开（公告）日： | 2023-04-21 |
| 发明（设计）人： | 崔勇;薛珂;许静凯;左先波;李明 | 申请（专利权）人： | 中日友好医院（中日友好临床医学研究所） |
| 主分类号： | C12N9/48 | 分类号： | C12N9/48;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京远大卓悦知识产权代理有限公司 11369 | 代理人： | 卞静静 |
| 地址： | 100029 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种NPEPL1基因突变体，NPEPL1基因突变体的DNA序列与SEQ IDNO：1相比，具有c.507+713AG、c507+590‑507+592delTGT、c507+689‑507+692delTGTT突变中的任意一种或任意两种的组合，公开了NPEPL1基因突变体在掌跖角化症诊断中的应用，能够缩小检测范围，降低患者的经济负担；公开了用于检测NPEPL1基因突变体的试剂盒及其使用方法。 | ||
| 搜索关键词： | npepl1 基因 突变体 及其 角化 诊断 中的 应用 | ||
【主权项】：
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