[发明专利]一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置在审
| 申请号： | 202210161840.0 | 申请日： | 2022-02-22 |
| 公开（公告）号： | CN114512187A | 公开（公告）日： | 2022-05-17 |
| 发明（设计）人： | 唐飞;刘力沛;杨城;王中华;孙隽;彭智宇 | 申请（专利权）人： | 天津华大医学检验所有限公司;天津华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B40/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 周建军;彭家恩 |
| 地址： | 300000 天津市滨海新区天津自贸试验区（*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 一种检测α‑珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置，该方法包括：一级检测步骤，包括根据待测样本测序数据的整体特征矩阵，预测待测样本是否存在α‑珠蛋白基因缺失；二级检测步骤，包括根据一级检测步骤的预测结果，分析得到待测样本的α‑珠蛋白基因拷贝数；三级检测步骤，包括根据二级检测步骤的预测结果，分析得到该样本α‑珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别。本发明构建了用于识别α‑珠蛋白拷贝数变异的组合模型，使用高通量测序数据，能快速、准确地识别出包括三联体在内的α‑珠蛋白拷贝数变异型别。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 珠蛋白 基因 拷贝 变异 方法 装置 | ||
【主权项】：
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