[发明专利]一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法及装置

权利要求书

1.一种检测α-珠蛋白基因拷贝数变异的方法，其特征在于，包括：

一级检测步骤，包括根据待测样本测序数据的整体特征矩阵，预测待测样本是否存在α-珠蛋白基因缺失；

二级检测步骤，包括根据一级检测步骤的预测结果，分析得到待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数；

三级检测步骤，包括根据二级检测步骤的预测结果，分析得到所述待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，二级检测步骤中，如果一级预测步骤的预测结果中，待测样本存在α-珠蛋白基因缺失，则使用第一二级模型预测待测样本中的α-珠蛋白基因拷贝数为1、2或3，如果待测样本不存在α-珠蛋白基因缺失，则使用第二二级模型，预测待测样本中的α-珠蛋白基因拷贝数为4或5；

优选地，三级检测步骤中，如果待测样本中的α-珠蛋白基因拷贝数预测值为1、2或3，则分别使用第一、第二、第三三级模型，预测待测样本中α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别，如果待测样本中的α-珠蛋白基因拷贝数预测值为5，则使用第四三级模型，预测待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别；

优选地，二级检测步骤中，如果所述第二二级模型的判断结果为待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数为4，则预测所述待测样本的α-珠蛋白基因拷贝数变异型别为αα/αα；

优选地，第一三级模型预测的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：-α^3.7/--^SEA和-α⁴_.²/--^SEA；第二三级模型预测的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：-α^3.7/-α^3.7、-α^4.2/-α^4.2、-α^3.7/-α^4.2和αα/--^SEA；第三三级模型预测的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：αα/-α³_.⁷和αα/-α^4.2；第四三级模型预测的α-珠蛋白基因拷贝数变异的精确型别包括：αα/ααα^anti3.7和αα/ααα^anti4.2。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述待测样本测序数据为校准后的数据；

优选地，校准的方法包括：

标准化处理步骤，包括对待测样本的所有数据进行标准化处理，获得标注化处理后的数据；

归一化处理步骤，包括对标准化处理后的数据做归一化处理，使得数据的每个样本向量变换为单位范数的向量，并使得各个特征之间具有可比性。

4.如权利要求3所述的方法，其特征在于，所述待测样本的所有数据包括待测样本中各个区域的深度值或下机reads数量；

优选地，所述各个区域包括α-基因簇同源重组区；

优选地，所述α-基因簇同源重组区包括如下区域中的至少一种：X2 box、Y2 box、Z2box、X1 box、Y1 box、Z1 box；

优选地，所述X2 box区域的基因组坐标为Chr16:170062-170720；

所述Y2 box区域的基因组坐标为Chr16:171543-172216；

所述Z2 box区域的基因组坐标为Chr16:173347-174029；

所述X1 box区域的基因组坐标为Chr16:174318-174975；

所述Y1 box区域的基因组坐标为Chr16:175100-175770；

所述Z1 box区域的基因组坐标为Chr16:177158-177841；

优选地，所述基因组包括参考基因组；

优选地，所述参考基因组包括hg38。