[发明专利]一种基于NGS的结直肠癌基因突变检测分析方法在审
| 申请号： | 202210129116.X | 申请日： | 2022-02-11 |
| 公开（公告）号： | CN114410763A | 公开（公告）日： | 2022-04-29 |
| 发明（设计）人： | 陈文良 | 申请（专利权）人： | 武汉艾迪康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6886;G16B20/30;G16B20/50;G16B30/00 |
| 代理公司： | 浙江千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 430021 湖北省武汉市江汉区*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 一种基于NGS的结直肠癌基因突变检测分析方法，分别使用正常样本和标准突变样本建库并进行NGS测序，通过构建正常样本的数据集作为本底过滤有效过滤大部分无意义/良性的胚系变异，通过检测患者肿瘤单样本获取样本体细胞突变和致病性胚系突变，且通过评估捕获区域内MSI相关位点的改变情况，在缺少正常对照组织的情况下准确评估患者MSI信息。相比传统结直肠癌检测方法具有样本要求低、操作便捷、检测费用适中和检测范围广等优点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 ngs 直肠癌 基因突变 检测 分析 方法 | ||
【主权项】：
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