[发明专利]一种导致先天性白内障的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用有效
| 申请号： | 202210034224.9 | 申请日： | 2022-01-13 |
| 公开（公告）号： | CN114045292B | 公开（公告）日： | 2022-04-01 |
| 发明（设计）人： | 丰岱荣;闫晓娜;李金云 | 申请（专利权）人： | 潍坊医学院附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/85;C12N15/65;C12N5/10;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 261053 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种导致先天性白内障疾病表型的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用，属于生物基因工程技术领域。本发明所述MAF基因突变体为MAF基因第1号外显子的788位核苷酸发生A→G突变；所述多肽具有p.D263G突变；所述试剂盒能够用于筛选易患先天性白内障的生物样品，含有检测MAF基因突变体的试剂；所述核酸构建体含有MAF基因突变体；所述重组细胞由所述含有MAF基因突变体的核酸构建体转染受体细胞获得，可以表达带有p.D263G突变的MAF多肽。本发明可以用于先天性白内障的分子遗传学诊断，为MAF基因突变所致白内障患者的产前基因诊断提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 导致 先天性 白内障 maf 基因 突变体 多肽 试剂盒 构建 重组 细胞 应用 | ||
【主权项】：
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