[发明专利]一种导致先天性白内障的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用有效
| 申请号： | 202210034224.9 | 申请日： | 2022-01-13 |
| 公开（公告）号： | CN114045292B | 公开（公告）日： | 2022-04-01 |
| 发明（设计）人： | 丰岱荣;闫晓娜;李金云 | 申请（专利权）人： | 潍坊医学院附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/85;C12N15/65;C12N5/10;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 261053 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 导致 先天性 白内障 maf 基因 突变体 多肽 试剂盒 构建 重组 细胞 应用 | ||
1.一种MAF基因突变体，其特征在于，所述MAF基因突变体的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。
2.权利要求1所述的MAF基因突变体编码的多肽，其特征在于，所述多肽的氨基酸序列如SEQ ID NO.4所示。
3.检测权利要求1所述MAF基因突变体或MAF基因突变体编码的多肽的试剂在制备先天性白内障分子遗传学诊断试剂盒或产前基因诊断试剂盒或易患先天性白内障生物样品筛选试剂盒中的应用；所述试剂含有检测MAF基因第788位核苷酸突变A到G的探针。
4.一种核酸构建体，其特征在于，所述核酸构建体含有MAF基因突变体；所述MAF基因突变体的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。
5.根据权利要求4所述的核酸构建体，其特征在于，所述核酸构建体还含有FLAG标签序列或GFP标签序列；当所述核酸构建体含有FLAG标签序列时，所述核酸构建体的骨架载体包括pFLAG-CMV4，构建所述核酸构建体用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8所示；当所述核酸构建体含有GFP标签序列时，所述核酸构建体的骨架载体包括pAcGFP1-C1，构建所述核酸构建体用引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.9和SEQ ID NO.8所示。
6.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞由权利要求4或5所述的核酸构建体转染受体细胞获得。
7.权利要求4或5所述的构建体或权利要求6所述的重组细胞在制备研究MAF基因突变体编码的多肽功能的试剂盒中的应用。
8.权利要求4或5所述的构建体或权利要求6所述的重组细胞在制备明确先天性白内障患者的分子遗传学诊断、指导患者的精准治疗或避免患者家系的再生育风险的试剂盒中的应用。
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