[发明专利]高脂血症伴随反复急性胰腺炎的LPL新位点突变基因及应用在审
| 申请号： | 202111354913.X | 申请日： | 2021-11-16 |
| 公开（公告）号： | CN114015707A | 公开（公告）日： | 2022-02-08 |
| 发明（设计）人： | 陈丽;侯新国;蒋玲;刘福强;孙玉静;张晓黎;王川 | 申请（专利权）人： | 山东大学齐鲁医院 |
| 主分类号： | C12N15/55 | 分类号： | C12N15/55;C12N9/20;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 济南圣达知识产权代理有限公司 37221 | 代理人： | 朱忠范 |
| 地址： | 250012 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明提供一种高脂血症伴随反复急性胰腺炎的LPL新位点突变基因及应用，属于生物医药技术领域，所述LPL突变基因的核苷酸序列为野生型LPL蛋白基因的核苷酸序列的第986位由A突变为C，野生型LPL蛋白基因的序列如SEQ No.1所示。LPL突变基因编码的LPL突变体多肽，为由野生型LPL蛋白基因编码的如SEQ No.2所示的氨基酸序列的第329位由酪氨酸替换为丝氨酸，检测高甘油三酯血症或急性胰腺炎LPL突变基因的试剂盒。本发明提供一种新的分离的家族性高甘油三酯血症或急性胰腺炎的LPL突变基因，进一步诠释了LPL突变致酶活性下降的机制，为家族性高甘油三酯血症或急性胰腺炎的治疗疗效及动态观察提供了充分的依据。 | ||
| 搜索关键词： | 高脂血症 伴随 反复 急性 胰腺炎 lpl 新位点 突变 基因 应用 | ||
【主权项】：
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