[发明专利]高脂血症伴随反复急性胰腺炎的LPL新位点突变基因及应用在审
| 申请号： | 202111354913.X | 申请日： | 2021-11-16 |
| 公开（公告）号： | CN114015707A | 公开（公告）日： | 2022-02-08 |
| 发明（设计）人： | 陈丽;侯新国;蒋玲;刘福强;孙玉静;张晓黎;王川 | 申请（专利权）人： | 山东大学齐鲁医院 |
| 主分类号： | C12N15/55 | 分类号： | C12N15/55;C12N9/20;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 济南圣达知识产权代理有限公司 37221 | 代理人： | 朱忠范 |
| 地址： | 250012 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 高脂血症 伴随 反复 急性 胰腺炎 lpl 新位点 突变 基因 应用 | ||
1.一种高脂血症伴随反复急性胰腺炎的LPL新位点突变基因，其特征在于，所述LPL新位点突变基因的核苷酸序列为野生型LPL蛋白基因的核苷酸序列的第986位由A突变为C，野生型LPL蛋白基因的序列如SEQ No.1所示。
2.一种LPL突变体多肽，其特征在于，所述LPL突变体多肽的氨基酸序列为由野生型LPL蛋白基因编码的如SEQ No.2所示的氨基酸序列的第329位由酪氨酸替换为丝氨酸。
3.一种疾病生物分子标志物，其特征在于，所述疾病生物分子标志物为如权利要求1所述的LPL新位点突变基因，所述LPL新位点突变基因的核苷酸序列如SEQ No.3所示。
4.根据权利要求3所述的疾病生物分子标志物，其特征在于，所述疾病的类型包括高甘油三酯血症或急性胰腺炎。
5.一种试剂盒，其特征在于，包括检测如权利要求3所述的疾病生物分子标志物的试剂。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括实时荧光定量检测试剂。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述实时荧光定量检测试剂中包含用于实时荧光定量检测LPL新突变位点基因表达的引物：
上游引物：5’-GCCGCTACCACCAAGAATATC-3’
下游引物：5’-TCAGTACATGTGATGCAGTGAGC-3’。
8.一种检测如权利要求3或4所述的疾病生物分子标志物的试剂在制备疾病诊断制剂上的应用，所述疾病的类型包括高甘油三酯血症或急性胰腺炎。
9.一种如权利要求3或4所述的疾病生物分子标志物在制备治疗疾病的药物中的应用，所述疾病的类型包括高甘油三酯血症或急性胰腺炎。
10.一种探针组合物，其特征在于，所述探针组合物用于检测如权利要求3或4所述的疾病生物分子标志物。
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