[发明专利]基于低深度高通量基因组测序的染色体拷贝数变异检测装置在审
| 申请号： | 202011635354.5 | 申请日： | 2020-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN112669901A | 公开（公告）日： | 2021-04-16 |
| 发明（设计）人： | 张静波;王伟伟;李小雨;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/10;G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京路浩知识产权代理有限公司 11002 | 代理人： | 孙怡 |
| 地址： | 100195 北京市海淀区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物信息学技术领域，具体公开了一种基于低深度高通量基因组测序的染色体拷贝数变异检测装置。所述装置包括：检测模块、数据质控模块、数据预处理模块、数据校正及处理模块和判断模块；数据校正及处理模块通过重复序列和群组CNV剔除、重归一化、性染色体二倍体化处理、GC校正和mappability校正、以加权线性回归模型校正不同染色体基线带来的偏差、PCA降噪、CBS算法降噪、母源污染排除等方式，结合其他处理模块，提出了一种检测准确率更高的染色体拷贝数变异检测装置。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 深度 通量 基因组 染色体 拷贝 变异 检测 装置 | ||
【主权项】：
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