[发明专利]ATP7B基因突变二代测序自动化分析解读方法和报告系统在审
| 申请号： | 202011097527.2 | 申请日： | 2020-10-14 |
| 公开（公告）号： | CN112233725A | 公开（公告）日： | 2021-01-15 |
| 发明（设计）人： | 程楠;林圣;赵庆;万微;韩泳竹;王训;韩永升;徐志珍 | 申请（专利权）人： | 合肥达徽基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B15/30;G16B20/30;G16B50/00 |
| 代理公司： | 南京禾易知识产权代理有限公司 32320 | 代理人： | 张松云 |
| 地址： | 230031 安徽省合肥市蜀*** | 国省代码： | 安徽;34 |
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| 摘要： | 本发明提出了一种ATP7B基因突变二代测序自动化分析报告系统，包括注释模块、过滤模块、解读模块和报告模块，所述注释模块、过滤模块、解读模块和报告模块依次信号连接；注释模块：调用AnnoVar工具并匹配公用数据库，对变异位点快速注释；过滤模块：根据注释结果，过滤极小致病可能位点；解读模块：载入数据库按ACMG标准对过滤后的位点分类；报告模块：根据报告需要的内容筛选栏目并排序分析解读结果，生成格式化报表。本发明整合了多个数据库，针对本病独立进行分析解读流程的优化，检测领域更为全面、精准，参考信息更为详实。同时，大大降低了对分析业务人员在专业性、经验和知识储备等方面的要求。 | ||
| 搜索关键词： | atp7b 基因突变 二代 自动化 分析 解读 方法 报告 系统 | ||
【主权项】：
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