[发明专利]ATP7B基因突变二代测序自动化分析解读方法和报告系统

权利要求书

1.一种ATP7B基因突变二代测序自动化分析报告系统，其特征在于，包括注释模块、过滤模块、解读模块和报告模块，所述注释模块、过滤模块、解读模块和报告模块依次信号连接；

注释模块：调用AnnoVar工具并匹配公用数据库，对变异位点快速注释，快速注释的角度包括位置、功能、变异频率和数据库收录；

过滤模块：根据注释结果，过滤极小致病可能位点，过滤类别包括按热点类型，按变异在基因上的位置和按功能类型；

解读模块：载入数据库按ACMG标准对过滤后的位点分类，ACMG标准分别为致病性、可能致病性、意义未明、可能良性和良性；

报告模块：根据报告需要的内容筛选栏目并排序分析解读结果，生成格式化报表；

所述解读模块中载入的数据库包括公共免费的WD数据库、商业收费的突变数据库HGMD中肝豆相关的部分、自建的基于文献检索和经验积累的已知肝豆致病突变数据库、自建的基于二代测序大量实践积累的常见假阳性报告位点数据库、自建的正常对照人群ATP7B基因高深度二代测序的背景变异库、自建的大规模患者样本ATP7B基因检测结果对比数据库。

2.根据权利要求1所述的ATP7B基因突变二代测序自动化分析报告系统，其特征在于，所述报告模块将所述分析解读结果剔除良性和疑似良性的变异项，以及剔除低质量的项目。

3.根据权利要求1所述的ATP7B基因突变二代测序自动化分析报告系统，其特征在于，所述注释模块中匹配的公用数据库包括refGene,dbSNP,1000genomes,ExAC,gnomAD,ClinVar,InterVar,dbNSFP。

4.一种ATP7B基因突变二代测序自动化分析解读方法，其特征在于，包括如下步骤：

S1、测序数据的获取：通过靶向扩增建库或捕获建库进而二代测序获得的下机数据，经测序系统或公共分析工具分析取得的变异信息文件；

S2、注释变异信息：调用AnnoVar工具和匹配的数据库对变异位点快速注释；

S3、初步过滤变异信息：基于注释信息，对所有变异按是否热点突变、基因位置、功能类型进行初步过滤；

S4、分析解读变异信息：集成数据库，遵循ACMG标准进行致病性评估分级，并排除部分假阳性和假阴性位点；

S5、生成报告：导入分析解读的结果，设定最终输出报告中的变异信息组成成分和先后顺序，按指定的报告模板输出打印为PDF文件。

5.根据权利要求4所述的ATP7B基因突变二代测序自动化分析解读方法，其特征在于，所述S2中快速注释的角度包括位置、功能、变异频率和数据库收录。

6.根据权利要求4所述的ATP7B基因突变二代测序自动化分析解读方法，其特征在于，所述S3中基因位置包括间隔区、非翻译区、内含子区和非编码区，功能类型包括同义突变、未知突变和剪接调控位点。

7.根据权利要求4所述的ATP7B基因突变二代测序自动化分析解读方法，其特征在于，所述S4中ACMG标准包括致病性、可能致病性、意义未明、可能良性和良性。