[发明专利]一种检测人耳聋基因结构变异的方法及结构变异组和应用在审
| 申请号： | 202010264230.4 | 申请日： | 2020-04-07 |
| 公开（公告）号： | CN111575360A | 公开（公告）日： | 2020-08-25 |
| 发明（设计）人： | 吴丽华 | 申请（专利权）人： | 吴丽华 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 福州市鼓楼区京华专利事务所(普通合伙) 35212 | 代理人： | 宋连梅 |
| 地址： | 350000 福建省福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测人耳聋基因结构变异的方法及结构变异组和应用。所述方法包括制备大尺寸长读序列文库、在测序仪上进行纳米孔长读测序、收集数据并进行碱基识别、使用三代序列比对工具将通过质量控制的数据与hg19人类参考基因组对齐、使用Sniffles软件检测SVs。本发明利用纳米孔长读单分子测序，发现了基因的结构变异，这是下一代靶向测序无法检测到的。通过这些结构变异，进一步明确部分患者的分子发病机制。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 耳聋 基因 结构 变异 方法 应用 | ||
【主权项】：
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