[发明专利]用于预测基因组变异对前mRNA剪接的影响的系统和方法在审
| 申请号： | 201910612239.7 | 申请日： | 2019-07-08 |
| 公开（公告）号： | CN110689928A | 公开（公告）日： | 2020-01-14 |
| 发明（设计）人： | R·斯里尼瓦桑;A·然;P·乔杜里 | 申请（专利权）人： | 塔塔咨询服务公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 72003 隆天知识产权代理有限公司 | 代理人： | 石海霞;金鹏 |
| 地址： | 印度马哈*** | 国省代码： | 印度;IN |
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| 摘要： | 本公开一般性地涉及用于预测基因组变异对前mRNA剪接的影响的方法和系统。该方法包括接收基因转录物的至少一种候选变体的基因组位置信息和基因转录物的坐标信息；基于基因转录物的坐标信息和至少一种候选变体的基因组位置信息将至少一种候选变体分类为剪接受体位点区域和分支位点区域之一；基于来自至少一种候选变体的分类的分类区域评估至少一种候选变体对前mRNA剪接的影响；基于评估的至少一种候选变体对前mRNA剪接的影响来预测至少一种候选变体的致病性。 | ||
| 搜索关键词： | 变体 基因转录物 基因组位置 坐标信息 剪接受体位点 基因组变异 分类区域 致病性 分类 评估 预测 位点 | ||
【主权项】：
1.一种处理器实施的方法，包括：/n接收基因转录物的至少一种候选变体的基因组位置信息和所述基因转录物的坐标信息；/n基于所述基因转录物的所述坐标信息和所述基因组位置信息将所述至少一种候选变体分类为剪接受体位点区域和分支位点区域之一；/n基于来自所述至少一种候选变体的分类的分类区域，评估所述至少一种候选变体对前mRNA剪接的影响，其中，所述评估所述至少一种候选变体对前mRNA剪接的影响包括：/n使用MaxEnt分数，鉴定所述分类区域中由于所述至少一个候选变体而导致的天然剪接受体位点的弱化；/n确定由于弱化的天然剪接受体位点而正在创建新剪接受体位点区域；以及/n响应于确定正在创建新剪接受体位点区域，使用位置权重矩阵PWM评估器评估所述分类区域中鉴定的天然分支点的强度；以及/n基于评估的所述至少一种候选变体对所述前mRNA剪接的影响，预测所述至少一种候选变体的致病性。/n
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