[发明专利]遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点及检测试剂盒在审
| 申请号： | 201910119064.6 | 申请日： | 2019-02-18 |
| 公开（公告）号： | CN110218787A | 公开（公告）日： | 2019-09-10 |
| 发明（设计）人： | 潘志文 | 申请（专利权）人： | 浙江省肿瘤医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 杭州求是专利事务所有限公司 33200 | 代理人： | 林松海 |
| 地址： | 310022 浙*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点及检测试剂盒。p.813 E>K突变，如SEQ ID NO.3所示，位于第十五外显子编码区，mRNA c.2628 G>A突变导致由谷氨酸变为赖氨酸。p.E26K突变，如SEQ ID NO.1所示，位于第二外显子编码区，mRNA c.267 G>A突变导致编码氨基酸改变，由谷氨酸变为赖氨酸。p.664 K>Q突变，如SEQ ID NO.2所示，位于第十三外显子编码区，mRNA c.2181 A>C突变导致赖氨酸变为谷氨酰胺。检测中国遗传性弥漫型胃癌的试剂盒，针对p.813 E>K突变和p.806 E>K突变进行检测。本发明提供了中国遗传性弥漫型胃癌（HDGC）人群中遗传性弥漫型胃癌致病基因CDH1的新的致病突变和热点突变。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 遗传性 胃癌 外显子编码 赖氨酸 谷氨酸 检测试剂 突变位点 编码氨基酸 谷氨酰胺 致病基因 试剂盒 检测 人群 | ||
【主权项】：
1.一种遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点，其特征在于，p.813 E>K突变，如SEQ ID NO.3所示，位于第十五外显子编码区，mRNA c.2628 G>A 突变导致由谷氨酸变为赖氨酸。
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