[发明专利]SMA致病基因捕获试剂盒及应用有效
| 申请号： | 201811619480.4 | 申请日： | 2018-12-28 |
| 公开（公告）号： | CN111378735B | 公开（公告）日： | 2023-04-25 |
| 发明（设计）人： | 伍建;姬晓雯;王海丽 | 申请（专利权）人： | 迈基诺（重庆）基因科技有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京星通盈泰知识产权代理有限公司 11952 | 代理人： | 葛战波 |
| 地址： | 400000 重庆市江北区港城东环路6*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明公开了SMA致病基因捕获试剂盒及其应用。本发明提供了一种SMA致病基因捕获的捕获探针，为如下1)或2)：1)其由序列表中序列1至序列39所示的探针组成；2)由1)中每条探针的衍生物组成；所述每条探针的衍生物为将1)中每条探针经过一个或几个核苷酸的取代和/或缺失和/或添加且具有相同功能的探针。本发明提供SMA致病基因捕获试剂盒，能够提高对SMN1基因和SMN2基因拷贝数检测的特异性，通量高、准确度高、成本低，解决了现有方法测序深度不均一、错误率高等问题，从而实现对SMA致病基因患者和携带者的筛查。 | ||
| 搜索关键词： | sma 致病 基因 捕获 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
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