[发明专利]一种用于检测FMR1基因CGG重复数的质控品及其应用和含有该质控品的试剂盒

摘要

本发明提供一种用于检测FMR1基因CGG重复数的质控品，其包括如SEQ ID NO:6所示序列的单链DNA以及如SEQ ID NO:4、SEQ ID NO:5所示序列的引物，其中，所述单链DNA为SEQ ID NO:4、部分AluY序列与SEQ ID NO:5反向互补DNA序列组成的人工合成单链DNA。本发明还涉及采用上述质控品检测X染色体倍型和判断DNA模板量是否足量的方法以及含有该质控品的试剂盒。本发明在引入X染色体倍型监控系统的同时，采用非特异性探针杂交技术开发了一种针对TP‑PCR扩增体系中X染色体拷贝数和起始DNA模板量是否适宜的质控系统，以确保TP‑PCR检测阴性结果的可靠性，实现了对FMR1基因CGG重复数的准确检测。