[发明专利]胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用有效
| 申请号： | 201811060378.5 | 申请日： | 2018-09-12 |
| 公开（公告）号： | CN109055532B | 公开（公告）日： | 2022-03-18 |
| 发明（设计）人： | 曹扬;冒燕;刘慧敏;孔令印;梁波 | 申请（专利权）人： | 苏州贝康医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 唐清凯 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市工业*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用。本发明针对聋致病基因GJB2、SLC26A4的编码区序列、7号和/或13号染色体上的相关SNP位点设计PCR扩增用的引物对，通过靶向捕获技术可以对致病基因目标区域进行富集，构建文库，继而进行上机测序和单体型分析，并可进一步用于分析相关基因信息，对于辅助诊断和治疗遗传性耳聋具有重要的指导和研究价值。本发明的引物组合物可实现致病变异和多态性位点的同步检测与分析，使得对致病变异的检测和连锁分析在同一反应体系中完成，减少人为因素对结果的干扰，可以提高检测的准确度，并且可以有效降低ADO导致的误诊风险。 | ||
| 搜索关键词： | 胚胎 植入 遗传性 耳聋 基因 检测 引物 组合 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
1.一种胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物，其特征在于，包括用于PCR扩增7号染色体上SLC26A4基因编码区的引物对组合、用于PCR扩增13号染色体上GJB2基因编码区的引物对组合、用于PCR扩增7号染色体上遗传性耳聋相关SNP位点的引物对组合、以及用于PCR扩增13号染色体上遗传性耳聋相关SNP位点的引物对组合中的至少一个引物对组合。
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