[发明专利]一种“人源性”短QT综合征疾病模型的建立方法在审
| 申请号： | 201810993321.4 | 申请日： | 2018-08-29 |
| 公开（公告）号： | CN109266681A | 公开（公告）日： | 2019-01-25 |
| 发明（设计）人： | 梁平;蒋晨阳;果冯冯;孙雅逊;宫庭钰 | 申请（专利权）人： | 浙江大学 |
| 主分类号： | C12N15/86 | 分类号： | C12N15/86;C12N15/90;C12N5/10 |
| 代理公司： | 杭州求是专利事务所有限公司 33200 | 代理人： | 郑海峰 |
| 地址： | 310058 浙江*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种“人源性”短QT综合征疾病模型的建立方法，具体为应用诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)技术建立“人源性”短QT综合征(Short QT syndrome，SQTs)疾病模型的方法。将来自患有SQTs疾病个体的病人皮肤成纤维细胞重编程为iPSCs，再将其定向分化为SQTs病人特异性的心肌细胞，以建立一个稳定的体外心肌细胞疾病模型，并将其用于分析疾病机制、筛选治疗药物，同时应用CRISPR/Cas9基因组编辑技术对病人致病基因的突变位点进行定点校正，再将校正完成的iPSCs分化为心肌细胞，并对其各项指标进行检测，为研究疾病的机制提供基础。 | ||
| 搜索关键词： | 疾病模型 心肌细胞 人源性 校正 诱导多能干细胞 成纤维细胞 病人皮肤 定向分化 疾病机制 突变位点 致病基因 治疗药物 基因组 重编程 疾病 体外 应用 筛选 分化 检测 分析 研究 | ||
【主权项】：
1.一种“人源性”短QT综合征疾病模型的建立方法，其特征在于包括如下步骤：1)病人皮肤成纤维细胞的获得和培养；2)将病人的成纤维细胞重编程为SQTs特异性iPSCs；3)SQTs特异性iPSCs定向分化为心肌细胞；4)对SQTs特异性iPSCs进行突变位点的定点校正，确定模型建立成功。
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