[发明专利]一种特发性基底节钙化致病基因突变小鼠模型的构建在审
| 申请号： | 201810552675.5 | 申请日： | 2018-05-31 |
| 公开（公告）号： | CN110551691A | 公开（公告）日： | 2019-12-10 |
| 发明（设计）人： | 刘静宇;徐旋;王程 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学 |
| 主分类号： | C12N5/10 | 分类号： | C12N5/10;C12N15/873;A01K67/027 |
| 代理公司： | 42201 华中科技大学专利中心 | 代理人： | 夏惠忠 |
| 地址： | 430074 湖北*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种特发性基底节钙化致病基因Slc20a2‑c.[1805C>G；1806C>G]突变小鼠模型及其构建方法，并将一种突变杂合小鼠精子Slc20a2‑c.[1805C>G；1806C>G]保藏在位于武汉大学内的中国典型培养物保藏中心，保藏编号为：CCTCC NO：C2017256，实验证实本发明构建的特发性基底节钙化致病基因突变小鼠模型模拟了人类特发性基底节钙化(IBGC)患者的系列临床表型，说明IBGC疾病小鼠模型构建成功，为筛选用于治疗特发性基底节钙化(IBGC)疾病的药物奠定了基础。 | ||
| 搜索关键词： | 基底节 钙化 保藏 突变小鼠模型 致病基因 构建 中国典型培养物 疾病小鼠 临床表型 模型构建 精子 小鼠 杂合 突变 筛选 疾病 治疗 成功 | ||
【主权项】：
1.一种突变杂合小鼠精子Slc20a2-c.[1805C>G；1806C>G]，于2017年11月9日保藏在位于武汉大学内的中国典型培养物保藏中心，保藏编号为：CCTCC NO:C2017256。/n
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