[发明专利]确定菌群SNP位点集合的方法、系统及其应用

摘要

本发明提出了一种确定菌群SNP位点集合的方法。该菌群SNP位点集合用于特定人群的个体鉴定，该方法包括：(1)将来自于待测样本的测序结果与参照基因组序列进行比对，所述测序结果由多个测序序列构成，以便确定能够与所述参照基因组序列比对上的所述测序序列，(2)基于步骤(1)所获得的所述测序序列，确定SNP位点分型，以及(3)基于步骤(2)所获得的SNP位点分型，确定所述SNP位点集合。该方法操作简单，准确率高，能从宏基因组中精准、快速得到用来个体鉴定的菌群SNP位点集合，且该方法得到的特定人群的SNP位点集合可用于确定欧美人群中未知样本的个体来源，尤其可用于对痕量、降解检材的肠道微生物DNA进行个体识别以确定检材的个体来源。

主权项

1.一种确定菌群SNP位点集合的方法，其特征在于，所述菌群SNP位点集合用于特定人群的个体鉴定，包括：(1)将来自于待测样本的测序结果与参照基因组序列进行比对，所述测序结果由多个测序序列构成，以便确定能够与所述参照基因组序列比对上的所述测序序列，(2)基于步骤(1)所获得的测序序列，确定SNP位点分型，以及(3)基于步骤(2)所获得的SNP位点分型，确定所述SNP位点集合，其中，基于步骤(2)所获得的SNP位点分型，确定所述SNP位点集合是通过如下步骤获得的：a.选取至少在75％样本中都出现的SNP位点，作为初始SNP位点集合，所述样本为步骤(1)所获得的测序序列所在的样本，b.去除所述初始SNP位点集合中不符合哈温平衡的SNP位点，以便获得第一SNP位点集合，c.保留所述第一SNP集合中邻近SNP较为稀疏的位点，所述稀疏的位点为前后至少300bp范围内，优选350bp，优选400bp，更优选450bp或500bp，SNP个数都少于10，以便获得第二SNP位点集合，d.依据第二SNP位点集合中的SNP位点的多态性和随机匹配率，获得第三SNP位点集合，所述SNP位点的多态性数目等于2以及随机匹配率小于0.8是所述SNP位点进入第三SNP位点集合的指示，e.依据第三SNP位点集合的SNP位点的随机匹配率，获得所述SNP位点集合，所述随机匹配率最小的SNP位点组成所述SNP位点集合。