[发明专利]一种筛查遗传性眼科疾病的基因芯片及检测方法在审
| 申请号： | 201810256622.9 | 申请日： | 2018-03-27 |
| 公开（公告）号： | CN108441554A | 公开（公告）日： | 2018-08-24 |
| 发明（设计）人： | 奉珊娜;李莹莹;陈莹 | 申请（专利权）人： | 北京中因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C40B40/06 |
| 代理公司： | 北京宣言律师事务所 11509 | 代理人： | 杜秀军 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区科*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种筛查遗传性眼科疾病的基因芯片制备及其使用方法，以及针对致病基因突变位点的检测方法。根据中国人遗传性眼科疾病相关的441个致病基因，设计基因筛查芯片，并对待测样本进行致病基因筛查，对获得的遗传数据进行分析，确定出高度可疑的致病突变。利用降落PCR(touchdown PCR)的方法扩增目标序列，对目标序列进行酶切鉴定或者通过sanger测序的方法进行分析，从而确定该待测样本的致病基因是否发生了基因突变。本发明提供的基因芯片可筛查多种中国人遗传性眼科疾病相关的致病基因，并提供了针对目标基因突变位点的检测方法，大大降低了眼病患者的检测成本，提高了检测效率。 | ||
| 搜索关键词： | 致病基因 筛查 眼科疾病 遗传性 基因芯片 检测 突变位点 扩增目标序列 待测样本 基因突变 酶切鉴定 目标基因 目标序列 设计基因 遗传数据 降落PCR 眼病 制备 突变 样本 分析 芯片 | ||
【主权项】：
1.一种基因筛查芯片在制备遗传性眼科疾病诊断试剂盒中的应用，所述应用包括以下步骤：1)使用基因筛查芯片对致病基因进行筛查，确定出高度可疑的致病突变；2)通过降落PCR(touchdown PCR)扩增方法，对致病基因的突变位点进行检测。
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