[发明专利]DNA测序检测SMA简便方法及流程在审
| 申请号： | 201810148922.5 | 申请日： | 2018-01-21 |
| 公开（公告）号： | CN110066860A | 公开（公告）日： | 2019-07-30 |
| 发明（设计）人： | 刘维亮;何志旭;李芳 | 申请（专利权）人： | 刘维亮;何志旭;李芳 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 550004 贵州省贵阳*** | 国省代码： | 贵州;52 |
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| 摘要： | 本发明涉及检测SMA的简便方法及具体流程。技术方案的要点：DNA测序针对SMN内合子6‑外显子8的PCR产物，SMN1外显子7和8如为纯合缺失，仅有SMN2第7外显子上+6T和第8外显子上的+245A的纯合峰；可用于筛查相同SMN2拷贝数与SMA表型偏差的分子背景；SMN第7外显子上+6位和第8外显子上的+245位当出现套峰，如表型正常即正常人，如为患者可初略筛查SMN1的点突变。主要用途：可对98.6％的患者进行基因水平明确；可筛查出现相同SMN2拷贝数与SMA表型偏差的分子背景；剩余极少数杂合缺失并点突变SMA患者可筛查SMN1的点突变。非常适合基层医疗单位，且利于对本病机制的深入研究。 | ||
| 搜索关键词： | 外显子 筛查 点突变 表型 第7外显子 分子背景 拷贝数 纯合 基层医疗单位 基因水平 检测 合子 可用 杂合 研究 | ||
【主权项】：
1.DNA测序针对SMN基因内合子6‑外显子8的PCR产物应用双脱氧末端终止法进行测序，SMN1基因外显子7和8如为纯合缺失，患者仅有SMN2基因第7外显子上+6T和第8外显子上的+245A的纯合测序峰，表明SMN基因仅有SMN2基因序列，而无SMN1基因序列，即为患者有纯合SMN1基因第7和第8外显子缺失，可对98.6％的I‑III型SMA患者进行基因水平明确。
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